沈亦平

作品数：11被引量：51H指数：4
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供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文主题：遗传病测序基因诊断高通量测序身材矮小更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《广西医学》《首都医科大学学报》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
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广西地区早产低体质量新生儿甲状腺功能减退症发生率与其出生体质量和胎龄的相关性分析被引量：2
《中国妇幼保健》2023年第4期628-631,共4页韦荣敏 欧阳鲁平 易升 徐钰琪 林飞 林彩娟 李威 沈亦平 罗静思 
国家自然科学基金(82071276)。
目的 探讨广西地区早产低体质量新生儿甲状腺功能减退症(CH)发生率与胎龄和出生体质量的关系。方法 收集2015年1月—2020年12月广西地区出生的新生儿血样,采用时间分辨荧光免疫分析法测定其促甲状腺激素(TSH)水平,将初筛结果大于切割值(...
关键词：甲状腺功能减退症 新生儿筛查 低体质量 胎龄 
扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用被引量：2
《广西医学》2022年第8期888-891,共4页易升 李孟婷 沈亦平 覃再隆 
国家重点研发计划(2018YFC1002501);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z20200678);广西壮族自治区妇幼保健院育苗计划(GXWCH-YMJH-2017006)。
随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从...
关键词：单基因遗传病 高通量测序 扩展性携带者筛查 残余风险 遗传咨询 
PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析被引量：1
《检验医学》2021年第2期147-152,共6页谌飞 覃再隆 陈少科 范歆 李川 易赏 沈亦平 罗静思 
国家重点研发计划(2018YFC1002501);广西八桂学者专项(2016A20)。
目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变...
关键词：PRKAR1A基因 肢端发育不全1型 全外显子高通量测序 
假性软骨发育不全一家系临床表现及基因分析
《中华实用儿科临床杂志》2020年第14期1110-1112,共3页段见英 王锦 章印红 刘凡 蔡世岩 沈亦平 李利 
云南省万人计划"名医"专项(2018)。
对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿,男,3岁3个月,身高增长缓慢1年。查体:身高:87.5 cm(<-3标准差,上部量55.0 cm,下部量32.5 cm,轻度O型腿。神经系统查体:双下肢...
关键词：假性软骨发育不全 身材矮小 COMP基因 基因诊断 常染色体显性遗传 
染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询被引量：9
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第2期1-5,共5页刘维强 孙路明 沈亦平 
广东省自然科学基金(2019A1515011302)。
染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义。随着新技术在产前诊断中的广泛应用,临床检测出越来越多的三...
关键词：染色体 三体 嵌合体 单亲二体 
Prader-Willi综合征的临床实践指南被引量：22
《中华医学遗传学杂志》2020年第3期318-323,共6页无 李川 谢波波 沈亦平 罗飞宏 
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病。PWS的临床表现因年龄而异。胎儿期表现为胎动少;新生儿期主要表现为肌张力低下、哭声弱、吸吮无力、喂养困难等;婴幼儿期表现...
关键词：PRADER-WILLI综合征 印记遗传病 实践指南 
遗传病高通量测序数据分析及变异解读:问题与挑战被引量：5
《中华医学杂志》2019年第43期3372-3377,共6页张括 沈亦平 李金明 
遗传病发病率低,病种多,诊断困难.遗传病的精准基因诊断是患者及家庭疾病管理和治疗的基础.高通量测序技术的发展,大大提升遗传病患者获得基因诊断的预期,但如何建立可靠的下一代测序技术(NGS)检测方法,以及如何对测序数据进行分析和解...
关键词：遗传病 高通量测序技术 数据分析 变异解读 
以矮小为主诉的PORCN致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例
《中华实用儿科临床杂志》2019年第17期1352-1354,共3页吴迪 胡旭昀 李晓侨 魏丽亚 苏畅 陈佳佳 秦淼 巩纯秀 沈亦平 
国家自然科学基金(81670713).
对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10...
关键词：身材矮小 局灶性真皮发育不良 PORCN基因 全外显子测序 新发变异 
出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略被引量：4
《中国产前诊断杂志（电子版）》2018年第4期64-64,共1页沈亦平 
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋...
关键词：出生缺陷 基因组 遗传代谢性疾病 防治 中国 防控 染色体畸变 染色体异常 
身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习被引量：2
《首都医科大学学报》2018年第6期937-944,共8页胡旭昀 吴迪 李孟婷 陈佳佳 李晓侨 苏畅 陈少科 沈亦平 巩纯秀 
国家自然科学基金(81670713)~~
目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH...
关键词：身材矮小 短指(趾)畸形 基因诊断 二代测序 生长激素治疗 
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