出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略  

作　　者：沈亦平[1,2,3] 

机构地区：[1]哈佛医学院波士顿儿童医院 [2]广西壮族自治区妇幼保健院 [3]上海儿童医学中心

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2018年第4期64-64,共1页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

关 键 词：出生缺陷 基因组 遗传代谢性疾病 防治 中国 防控 染色体畸变 染色体异常 

分 类 号：R174[医药卫生—妇幼卫生保健]