沈亦平

作品数：11被引量：101H指数：6
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供职机构：哈佛医学院更多>>
发文主题：测序身材矮小缺乏症基因检测基因更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《首都医科大学学报》《中华儿科杂志》《中国医学工程》《中国实用儿科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广西壮族自治区科技攻关计划广东省自然科学基金更多>>
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综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)被引量：5
《国际遗传学杂志》2024年第1期1-11,共11页中国遗传学会遗传诊断分会 上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会 卢大儒 安宇 沈亦平 张军玉 李海波 
国家重点研发专项课题(2023YFC2705602);国家自然科学基金(82071276);重庆市自然科学基金重点项目(cstc2020jcyj-zdxmX0011)
综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型,但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测。与常规携带者筛查的区别是,综合性携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病,也包括具有临床干预意义的成年显性遗传病。综合性携带者...
关键词：综合性携带者筛查 显性遗传病 隐性遗传病 专家共识 
FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例被引量：1
《中国医学工程》2023年第4期130-132,共3页古再丽阿依·艾萨 热衣兰木·包尔汉 米热古丽·买买提 沈亦平 
1病例介绍患儿,女,1岁5个月,因“间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余”来就诊。4个月余前患儿因受凉出现腹泻,糊状便,后出现发热,最高体温39℃,给予退热药可退,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,精神萎靡,饮食欠佳,随后出现昏迷,遂就诊于当...
关键词：果糖-1 6-二磷酸酶缺乏症 FBP1基因 糖异生障碍 
全面认识遗传检测被引量：6
《中国实用儿科杂志》2022年第4期272-276,共5页张军玉 沈亦平 
遗传检测被定义为“以临床为目的,通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物,进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型的检测”。20多年前关于遗传检测的定义全面准确、仍然有效。文章重点介绍遗传检测的定义及其内涵,着...
关键词：遗传检测 遗传咨询 单基因病 多基因病 多组学 疾病预防 
染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询被引量：9
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第2期1-5,共5页刘维强 孙路明 沈亦平 
广东省自然科学基金(2019A1515011302)。
染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义。随着新技术在产前诊断中的广泛应用,临床检测出越来越多的三...
关键词：染色体 三体 嵌合体 单亲二体 
遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2020年第3期339-344,共6页曾秀凤 许振朋 黄辉 屈武斌 伍建 王娟 高勇 安冬艳 王小清 熊慧 沈亦平 祁鸣心 邓旭旭 许雄 孙乐乐 彭智宇 顾卫红 黄尚志 于世辉 
二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性...
关键词：二代测序 样品采集 建库 数据质控 
以矮小为主诉的PORCN致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例
《中华实用儿科临床杂志》2019年第17期1352-1354,共3页吴迪 胡旭昀 李晓侨 魏丽亚 苏畅 陈佳佳 秦淼 巩纯秀 沈亦平 
国家自然科学基金(81670713).
对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10...
关键词：身材矮小 局灶性真皮发育不良 PORCN基因 全外显子测序 新发变异 
KMT2A基因新突变导致Wiedemann-Steiner综合征1例并文献复习被引量：7
《中华内分泌代谢杂志》2019年第1期26-31,共6页上官华坤 胡旭昀 沈亦平 袁欣 张莹 陈瑞敏 
福州市临床重点专科建设项目(201610191).
目的报道1例Wiedemann-Steiner综合征(WDSTS)患儿的临床特点,并予以基因检测,干预治疗,以提高对该病的认识。方法收集1例WDSTS患儿的临床资料,予以人重组生长激素(rhGH)联合促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗,对先证者及其父母进行...
关键词：Wiedemann-Steiner综合征 KMT2A基因 身材矮小 多毛症 治疗 
出生缺陷防控的基因组整体方案-中国出生缺陷三级延伸防治策略被引量：4
《中国产前诊断杂志（电子版）》2018年第4期64-64,共1页沈亦平 
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋...
关键词：出生缺陷 基因组 遗传代谢性疾病 防治 中国 防控 染色体畸变 染色体异常 
身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习被引量：2
《首都医科大学学报》2018年第6期937-944,共8页胡旭昀 吴迪 李孟婷 陈佳佳 李晓侨 苏畅 陈少科 沈亦平 巩纯秀 
国家自然科学基金(81670713)~~
目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH...
关键词：身材矮小 短指(趾)畸形 基因诊断 二代测序 生长激素治疗 
SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异致肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症四例分析被引量：10
《中华儿科杂志》2018年第7期545-549,共5页范歆 谢波波 张强 易赏 耿国兴 阳奇 罗静思 王锦 李川 陈少科 沈亦平 
广西科技攻关计划项目（14124004-1-8）;上海市出生缺陷防治重点实验室开放课题（16DZKF1014）
摘要目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。4...
关键词：代谢缺陷  先天性 肉碱酰基转移酶类 
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