显性遗传病

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成年型Sifrim-Hitz-Weiss综合征1例
《中国神经精神疾病杂志》2025年第1期45-47,共3页吴雨晨 钱方媛 张诗瑶 许慧 魏小金 徐庾含 王彩艳 董子越 吉家乐 郭怡菁 
报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者。患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特殊面容。全外显子组测序技术发现CHD4...
关键词：Sifrim-Hitz-Weiss综合征 CHD4神经发育障碍 CHD4基因 发育迟缓 全外显子组测序技术 常染色体显性遗传病 
Lynch综合征相关脑胶质母细胞瘤1例
《中华病理学杂志》2024年第12期1281-1283,共3页仲秀明 郑志明 李雪龙 孙一平 李佳 薛英杰 聂义聪 李加美 王舟 马继伟 姚志刚 
山东省自然科学基金(ZR2021MH095,ZR2023MH220);北京市希思科临床肿瘤学研究基金(Y-tongshu2021/ms-0163)。
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,患者一生中可同时或异时性发生多种肿瘤,但Lynch综合征相关胶质瘤较为少见。与散发性脑肿瘤相比,该类脑肿瘤具有特殊的临床病理学特征、基因改变、遗传学、治疗和预后特点。本文报道1例Lynch综合...
关键词：LYNCH综合征 脑胶质母细胞瘤 临床病理学特征 免疫检查点抑制剂 脑肿瘤 常染色体显性遗传病 胶质瘤 临床和病理 
类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识
《癫痫杂志》2024年第6期467-477,共11页中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 季涛云 姜玉武 蒋莉 王艺 周水珍 孙丹 刘智胜 梁建民 方方 高峰 杨光 彭镜 
中央高水平医院临床科研业务费资助(北京大学第一医院国内多中心临床研究专项)(2022CR60);国家重点研发计划(2020YFA0804000)。
类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent kinase like 5,CDKL5,亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5)缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病,表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性发育迟...
关键词：显性遗传病 细胞周期蛋白依赖性激酶 细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 中国专家共识 婴儿期 缺乏症 全面性发育迟缓 癫痫发作 
以突发行走不稳起病的神经鞘瘤病1例
《临床神经病学杂志》2024年第6期470-472,共3页陈妤婷 刘俊宇 刘非凡 洪佳怡 傅晶晶 
神经鞘瘤病非常罕见,表现为多发性神经鞘瘤与疼痛,确诊往往需要十余年时间。多发性神经鞘瘤称为神经鞘瘤病,属于神经纤维瘤病的第3个亚型,非常罕见,发病率仅为1/40000~1/70000[1]。作为一种常染色体不完全外显性遗传病,家族性病例约占13...
关键词：神经纤维瘤病 大小便障碍 显性遗传病 神经鞘瘤病 家族性病 多发性神经鞘瘤 基因突变 常染色体 
原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展
《重庆医科大学学报》2024年第8期942-948,共7页苏政伟 黄庆明 汤汉 易贤林 
国家自然科学基金地区科学基金资助项目(编号:32260241);广西自然科学基金资助项目(编号:2023GXNSFDA026021)。
原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺...
关键词：原发性双侧肾上腺皮质大结节增生 库欣综合征 肾上腺偶发瘤 家族遗传性疾病 常染色体显性遗传病 
17q12缺失综合征引起年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
《中国糖尿病杂志》2024年第6期463-467,共5页郭童瑶 张秀英 任倩 程敏 张放 韩学尧 周翔海 纪立农 张思敏 
17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、神经...
关键词：17q12缺失综合征 常染色体显性遗传病 肝细胞核因子1B 年轻的成年发病型糖尿病5型 基因检测 
综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)被引量：5
《国际遗传学杂志》2024年第1期1-11,共11页中国遗传学会遗传诊断分会 上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会 卢大儒 安宇 沈亦平 张军玉 李海波 
国家重点研发专项课题(2023YFC2705602);国家自然科学基金(82071276);重庆市自然科学基金重点项目(cstc2020jcyj-zdxmX0011)
综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型,但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测。与常规携带者筛查的区别是,综合性携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病,也包括具有临床干预意义的成年显性遗传病。综合性携带者...
关键词：综合性携带者筛查 显性遗传病 隐性遗传病 专家共识 
神经纤维瘤病的临床表现与治疗
《人口与健康》2024年第1期89-91,共3页吴浩 
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病,是由于基因缺陷导致神经细胞发育异常的一类多系统损害疾病,以在神经系统生长良性肿瘤为主要表现。根据其分子特征不同,可分为神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2...
关键词：神经纤维瘤病 多系统损害 基因缺陷 分子特征 常染色体显性遗传病 NF1 神经鞘瘤病 NF2 
儿童眼科全麻手术中恶性高热病例1例
《中国斜视与小儿眼科杂志》2023年第4期I0010-I0011,共2页孙国荣 陈忠飞 尹一忠 
恶性高热(Maliganant Hyperthermia,MH)是一种致死性的骨骼肌代谢亢进综合征,属于常染色体显性遗传病[1]。麻醉手术中应用挥发性吸入麻醉剂或去极化肌松药可诱发该病。恶性高热的主要症状及体征表现为骨骼肌强直、体温升高以及呼吸末二...
关键词：恶性高热 上睑下垂矫正术 去极化肌松药 小儿眼科 气管插管全麻 病例报道 常染色体显性遗传病 病情进展 
Peutz-Jeghers综合征1例
《临床与病理杂志》2023年第11期2052-2055,共4页王萌 潘云 李正金 赵立仙 
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征。患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状。本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息肉,口唇、手掌、足底等...
关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征 肠道息肉 色素斑 常染色体显性遗传病 
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