以突发行走不稳起病的神经鞘瘤病1例  

作　　者：陈妤婷 刘俊宇 刘非凡 洪佳怡 傅晶晶 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第四医院神经内科,322000

出　　处：《临床神经病学杂志》2024年第6期470-472,共3页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：神经鞘瘤病非常罕见,表现为多发性神经鞘瘤与疼痛,确诊往往需要十余年时间。多发性神经鞘瘤称为神经鞘瘤病,属于神经纤维瘤病的第3个亚型,非常罕见,发病率仅为1/40000~1/70000[1]。作为一种常染色体不完全外显性遗传病,家族性病例约占13%~25%[2]。现有的病例大多为22q染色体上的基因突变,主要是抑癌基因SMARCB1或LZTR1发生致病性失活所致[1],占了家族性病例的86%和散发性病例的40%[2]。除外还有报道22q染色体上的DGCR8等一系列基因[3]以及22q染色体外Chr19p上的SMARCA4突变[4]。现报告1例快速诊断的以突发行走不稳首发,逐渐加重并出现大小便障碍的神经鞘瘤病。

关 键 词：神经纤维瘤病 大小便障碍 显性遗传病 神经鞘瘤病 家族性病 多发性神经鞘瘤 基因突变 常染色体 

分 类 号：R749.4[医药卫生—神经病学与精神病学]