云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 常染色体

常染色体: 作品数：4963被引量：7375H指数：22; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：梅长林唐北沙袁云袁慧军孙田美更多>>; 相关机构：第二军医大学中国人民解放军总医院中南大学复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>

DYNC1H1基因致病性变异致常染色体显性遗传智力障碍一家系研究: 《中华实用儿科临床杂志》2025年第4期290-294,共5页杨海坡潘虹王爽刘艺丹魏翠洁范燕彬宋丹羽葛琳熊晖; 国家自然科学基金(82471430,82171393)。; 目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员...; 关键词：智力障碍 DYNC1H1基因变异癫痫脑电图

极体活检验证胚胎母源异常CNV的减数分裂来源: 《生殖医学杂志》2025年第4期525-532,共8页董凤鸣马慜悦陆翀曌张明杨文豪杨怡卓穆莎高原董明理彭红梅; 国家重点研发计划资助(2022YFC2705305);军队计生专项科研课题(16JS011)。; 目的研究胚胎母源染色体拷贝数变异(CNV)异常与卵母细胞第一次或第二次减数分裂的相关性。方法选择2023年5—10月在中国人民解放军总医院第一医学中心生殖医学中心行胚胎植入前遗传学非整倍体筛查(PGT-A)助孕的12对夫妇为研究对象,所有...; 关键词：胚胎植入前遗产学非整倍体筛查异常染色体胚胎非整倍体极体减数分裂

PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例: 《中华眼底病杂志》2025年第3期231-233,共3页胡玉章; 患者女,54岁。因双眼晚上视物模糊4年、加重2年(白天视物无异常),于2024年4月25日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康。家族中无类似疾病史。眼部检查:双眼祼眼视力1.0;右眼、左眼眼压分别为10、13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼...; 关键词：色素性视网膜炎 PDE6B基因脉络膜营养不良基因突变病例报告

余仁欢治疗成人多囊肾临床经验: 《山东中医杂志》2025年第3期265-269,共5页罗清香詹添展婧怡余仁欢(指导); 中国中医科学院创新工程重大攻关项目(编号:C12021A01208)。; 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)即成人多囊肾,是一种遗传性肾囊肿类疾病,目前尚无特效治疗药物。余仁欢教授认为成人多囊肾主要由于先天肾气禀赋不足,以致气化不利、水饮停聚,其后逐渐发展形成痰瘀互结、肾络瘀阻、脾肾虚衰,如此虚实兼化...; 关键词：成人多囊肾常染色体显性多囊肾病余仁欢痰瘀互结虚实夹杂分期论治

体质错配修复缺陷综合征相关肿瘤研究进展: 《中华病理学杂志》2025年第3期310-315,共6页王瑞芬管雯斌韩蕙如郑诗祺严敏骅王立峰; 国家卫生健康委能力建设和继续教育中心项目(BLC2023JJSJ008)。; 体质错配修复缺陷综合征(constitutional mismatch repair deficiency syndrome,CMMRD)是一种常染色体隐性遗传肿瘤易感综合征,由4种错配修复基因(MLH1、PMS2、MSH2和MSH6)之一的双等位基因胚系致病性变异引起。CMMRD非常罕见,患者在儿...; 关键词：常染色体隐性遗传错配修复基因外显率 MLH1 微卫星不稳定性脑肿瘤携带者基因变异

MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析: 《中华神经科杂志》2025年第3期292-298,共7页梅道启马昂张兵兵师晓燕王曼丽张利亚汤继宏; 苏州市科技计划项目(SKY2022007);疑难病、罕见病研究专项项目(2024YNHJ03)。; 目的探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资...; 关键词：癫痫颞叶 MICAL1基因常染色体显性遗传听力障碍全外显子基因测序

脊髓性肌萎缩症Ⅱ型合并妊娠一例报告并文献复习: 《内蒙古医学杂志》2025年第3期375-378,共4页乌日罕刘海枝刘娜敏陈雪梅赵伟丽马新宇朱国辉; 孕妇38岁,G2PoA1,因进行性肌无力36年,停经26+6周,头晕1d,于2022年6月7日入院。平素月经规律,周期3~4d,间期28d,量中,色红,无痛经,末次月经2021年12月5日。于我院行孕期保健,孕期NT为1.2mm,胎儿畸形筛查未见异常。孕19周孕妇行染色体检...; 关键词：脊髓性肌萎缩常染色体隐性遗传病妊娠合并症

东南大学附属中大医院柴人杰教授团队在 OTOF耳聋基因治疗上取得新突破: 《中华医学信息导报》2025年第6期9-9,共1页程守勤; 本刊讯3月8日,东南大学生命健康高等研究院执行院长、东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合美国工程院院士加州大学欧文分校曾凡钢教授、山东省第二人民医院徐磊教授、北京理工大学齐洁玉副教授在《柳叶刀》发表题为" OT...; 关键词：柴人杰教授成年常染色体隐性遗传性耳聋柳叶刀 OTOF耳聋基因治疗

显微镜下的遗传密码: 《家庭医学(下半月)》2025年第3期19-20,共2页华佳敏王小钦徐玉兵; 自然界有各种各样的生物,他们的遗传物质-基因都是各不相同的,但对一个物种而言它是恒定的。基因决定了生物种族的稳定性和多样性。染色体是基因的载体,它是由遗传物质DNA(脱氧核糖核酸)和蛋白质组成的,在显微镜下呈杆状或圆柱状。不同...; 关键词：显微镜下脱氧核糖核酸遗传密码蛋白质组成性染色体常染色体 X染色体 Y染色体

遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析: 《中国神经精神疾病杂志》2025年第3期129-134,共6页张钏惠玲周秉博郑雷王玉佩田芯瑗马盼盼郝胜菊达振强; 甘肃省科技计划资助项目(编号:22YF7FA094);兰州市科技计划项目(编号:2021-1-182);甘肃省卫生行业计划项目(编号:GSWSKY2022-33);甘肃省科技厅创新基地及人才计划(编号:21JR7RA680);医院科研基金项目资助(编号:GMCCH2024-2-2);甘肃省自然科学基金(编号:23JRRA1378,23JRRA1752)。; 目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGG...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因变异基因诊断干预治疗临床诊断常染色体隐性 FA2H基因 AP4B1基因 SPG11基因

常染色体