外显率

作品数：95被引量：206H指数：9
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体质错配修复缺陷综合征相关肿瘤研究进展
《中华病理学杂志》2025年第3期310-315,共6页王瑞芬 管雯斌 韩蕙如 郑诗祺 严敏骅 王立峰 
国家卫生健康委能力建设和继续教育中心项目(BLC2023JJSJ008)。
体质错配修复缺陷综合征(constitutional mismatch repair deficiency syndrome,CMMRD)是一种常染色体隐性遗传肿瘤易感综合征,由4种错配修复基因(MLH1、PMS2、MSH2和MSH6)之一的双等位基因胚系致病性变异引起。CMMRD非常罕见,患者在儿...
关键词：常染色体隐性遗传 错配修复基因 外显率 MLH1 微卫星不稳定性 脑肿瘤 携带者 基因变异 
遗传关联分析中的一个稳健检验
《北京师范大学学报（自然科学版）》2024年第3期305-309,共5页蔡定教 童行伟 
国家自然科学基金资助项目(12171374);教育部春晖计划合作科研资助项目(202200681);河南省高等学校重点科研资助项目(21A910001)。
为检验某种疾病与单个双等位基因单核苷酸多态性(SNP)的关联性,构造了趋势检验绝对值指数函数和(SEA)的检验统计量.模拟结果显示,SEA能很好地控制犯第1类错误的概率,且在所有的遗传模型中都有较大的功效.将该检验方法应用到与复杂疾病...
关键词：全基因组关联研究 Cochran-Armitage趋势检验 稳健检验 外显率 次基因频率 
先天性巨结肠遗传学研究进展、问题与展望被引量：1
《科学通报》2024年第4期542-552,共11页高雅 姜茜 
国家自然科学基金(82070532,81771620);中国医学科学院小儿外科微创诊疗创新单元(2021RU015)资助。
先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作...
关键词：先天性巨结肠 遗传力 外显率 基因调控网络 嵌合体变异 干细胞移植 
良性家族性新生儿惊厥一家系的临床及基因分析
《国际儿科学杂志》2023年第3期216-218,共3页王彦蕊 曾雪燕 李立 张芳 李娜 
良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convusions,BFNC)是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为1/10万,其临床特点为患儿在生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作,一般数周或数...
关键词：原发性癫痫 惊厥发作 常染色体显性遗传 外显率 预后良好 良性家族性新生儿惊厥 基因分析 新生儿 
《中国肿瘤临床》文章推荐:BRCA1/2突变乳腺癌临床诊治新进展——机遇和挑战
《中国肿瘤临床》2023年第2期91-91,共1页
BRCA1和BRCA2是乳腺癌迄今最常见的两个高外显率易感基因。BRCA1/2胚系突乳腺癌具有特殊的发病机制及临床病理特征,其临床决策有别于散发性乳腺癌。随着基因测序技术的发展,越来越多的BRCA1/2突变乳腺癌被检测出。BRCA1/2突变乳腺癌的...
关键词：诊治新进展 肿瘤中心 家族遗传性 临床决策 乳腺癌临床 外显率 肿瘤医院 BRCA1 
1例22q11微重复综合征家系产前诊断及文献复习
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第4期62-64,共3页柴丽芬 邓丽娟 蔡庆 冯佳 
22q11重复综合征是指染色体22q11区域低拷贝重复序列失调导致的临床症状异质性很高的一组先天性疾病,多涉及VCFS/DGS同一区域,也可存在于VCFS/DGS区城的远端,通常存在共同的3 Mb或1.5 Mb串联重复。最常见的临床症状有智力障碍、精神运...
关键词：先天性心脏病 肌张力低下 外显率 S/D 先天性疾病 产前诊断 智力障碍 发育不全 
多巴反应性肌张力障碍一家系临床异质性和基因外显率研究
《中华神经医学杂志》2022年第11期1153-1157,共5页孙青 汪仁斌 王康 段晓慧 严莉 彭丹涛 
目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料,对先证者进行全外显子基因测序,并采用Sanger测序进行验证,对家系中另...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 GTP环化水解酶1 基因外显率 
中国家族遗传性乳腺癌家系肿瘤易感基因的研究
《中国肿瘤临床》2022年第19期1020-1020,共1页
乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤,全球每年新发病例超过160万,约占女性新发癌症病例的20%,而中国是乳腺癌的发病大国。约5%~10%的乳腺癌患者呈现家族聚集性,最重要的因素是乳腺癌遗传易感基因胚系突变在代际之间遗传。天津医科大学肿...
关键词：家族聚集性 肿瘤易感基因 外显率 临床表型 肿瘤医院 新发病例 乳腺癌 胚系突变 
多发性内分泌腺瘤病1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症的手术时机与手术方式选择被引量：1
《中华普通外科杂志》2022年第8期634-636,共3页杨洋 贾兰宁 何向辉 
多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,主要表现为甲状旁腺肿瘤、胃肠胰肿瘤和垂体瘤。原发性甲状旁腺功能亢进是MEN1最常见的临床特征,在50岁前外显率可达100%。MEN 1中的甲状旁腺何时演化为肿瘤、何时表现...
关键词：原发性甲状旁腺功能亢进 手术方式选择 手术时机 甲状旁腺肿瘤 外显率 垂体瘤 MEN1 临床症状 
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏致颅内静脉窦血栓形成1例
《福建医药杂志》2021年第5期179-180,共2页王荣彪 廖祁平 刘艺婷 
抗凝血酶(antithrombin,AT)Ⅲ缺乏是由于凝血酶原的生成受到障碍所致,属于常染色体显性遗传疾病,为临床罕见病[1].在普通人群中发病率约为万分之二[2].临床外显率不定,男女受累率大致相等[3].1965年,瑞典医生Egeberg[4]做了遗传性AT缺...
关键词：颅内静脉窦血栓形成 外显率 罕见病 案例报道 凝血酶原 ATⅢ 缺乏症 抗凝血酶 
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