良性家族性新生儿惊厥一家系的临床及基因分析  

作　　者：王彦蕊[1] 曾雪燕 李立 张芳 李娜[1] 

机构地区：[1]菏泽市立医院新生儿重症监护室,274000 [2]菏泽市立医院超声科,274000 [3]菏泽市立医院神经内科,274000

出　　处：《国际儿科学杂志》2023年第3期216-218,共3页International Journal of Pediatrics

摘　　要：良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convusions,BFNC)是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为1/10万,其临床特点为患儿在生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作,一般数周或数月可自行消失,预后良好[1]。现报道我院收治的一例新生儿BFNC患儿及其家系,明确该家系致病基因。

关 键 词：原发性癫痫 惊厥发作 常染色体显性遗传 外显率 预后良好 良性家族性新生儿惊厥 基因分析 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]