良性家族性新生儿惊厥

作品数：19被引量：23H指数：3
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相关作者：江泓沈璐李海燕唐北沙张爱梅更多>>
相关机构：中南大学潍坊市人民医院复旦大学安徽医科大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《国际儿科学杂志》更多>>
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母源KCNQ3基因突变致自限性家族性新生儿癫痫一例
《癫痫杂志》2024年第4期364-367,共4页黄小丽 董尚胜 潘光毅 
自限性家族性新生儿癫痫(Self-limited familial neonatal epilepsy,SLFNE),也称良性家族性新生儿惊厥(Benign familial neonatalconvusions,BFNC),是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为...
关键词：KCNQ3基因 自限性家族性新生儿癫痫 良性家族性新生儿惊厥 自限性家族性婴儿癫痫 
良性家族性新生儿惊厥一家系的临床及基因分析
《国际儿科学杂志》2023年第3期216-218,共3页王彦蕊 曾雪燕 李立 张芳 李娜 
良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convusions,BFNC)是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为1/10万,其临床特点为患儿在生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作,一般数周或数...
关键词：原发性癫痫 惊厥发作 常染色体显性遗传 外显率 预后良好 良性家族性新生儿惊厥 基因分析 新生儿 
良性家族性新生儿惊厥患儿的KCNQ3基因变异分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期811-813,共3页陈冬婵 潘黎明 林梅芳 
湖州市科技局公益性技术应用研究项目(2018GY03)。
目的对一例无热性癫痫发作,合并发育落后和孤独症谱系障碍(ASD)的患儿及家系进行遗传学病因诊断和探讨其致病基因特点。方法采集该患儿的临床资料,应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,对可疑的基因变异位点进行Sanger法测序验证,...
关键词：KCNQ3基因 良性家族性新生儿惊厥 癫痫发作 
一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期198-201,共4页曾峰 宋菲菲 柯欢 程锐 
目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外...
关键词：良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2基因 ~无义突变 基因检测 
KCNQ2基因及其相关疾病被引量：8
《国际儿科学杂志》2020年第4期255-258,共4页许艳(综述) 杨琳 程国强(审校) 
KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道,在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病,包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型,到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等...
关键词：KCNQ2相关疾病 良性家族性新生儿惊厥1型 早期婴儿癫痫性脑病7型 致病变异 
SCN9A基因多态性位点rs10171225与良性家族性新生儿惊厥的相关性研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第4期15-16,18,共3页张昭 伍明刚 李欣宇 左松林 左源 朱金玲 张玉萍 孙法明 
2015年黑龙江省大学生创新创业训练计划指导项目资助,项目编号:201510222043
目的探究良性家族性新生儿惊厥(Benign neonatal familial convulsions,BFNS)与SCN9A基因多态性位点rs10171225的相关性。方法采集40例BFNS患者及正常对照组46例血样,提取全基因DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法...
关键词：良性家族性新生儿惊厥 SCN9A 单核苷酸多态性 遗传易感性 
钾离子通道KCNQ2、KCNQ3与良性家族性新生儿惊厥
《国际神经病学神经外科学杂志》2012年第4期319-323,共5页李楠 严新翔 
中央高校基本科研业务费专项资金(2012QNZT113);中南大学湘雅医院首批"优秀青年科研人才培育计划"资助项目(20111012)
钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KC-NQ2、KCNQ3通道异常即导致良性家族性新生儿惊厥(BFNS)。深入探讨BFNS的KCNQ2、KCNQ3通道突变分子致病机制,将有助于引导BFNS今后的...
关键词：钾离子通道 KCNQ2 KCNQ3 良性家族性新生儿惊厥 
Kv7通道与良性家族性新生儿惊厥的研究进展
《中国临床神经科学》2010年第6期656-661,共6页李明泉 陈光辉 
良性家族性新生儿惊厥(BFNC)是一种与钾离子通道基因变异有关,出生后早期发病,并很快自发缓解的良性病程。至2004年,在BFNC患者家族中已发现38种KCNQ2基因突变类型和2种KCNQ3基因突变类型。此外,Medline数据库近5年收录文献中,发现的KC...
关键词：良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 KCNQ3 突变 
良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2006年第4期374-377,共4页李海燕 唐北沙 严新翔 郭纪锋 沈璐 宋延民 江泓 夏昆 谢志国 杨茜 
国家自然科学基金(30400261);国家863计划资助项目(2004AA227640)
目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记...
关键词：良性家族性新生儿惊厥 KCNQ3基因 突变 
良性家族性新生儿惊厥两家系
《中华围产医学杂志》2006年第4期278-279,共2页张爱梅 王玉玲 刘晓东 
关键词：良性家族性新生儿惊厥 家系 自行缓解 入院诊断 足月顺产 拥抱反射 新生儿期 先证者 
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