钾离子通道KCNQ2、KCNQ3与良性家族性新生儿惊厥  

作　　者：李楠[1] 严新翔[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,湖南省长沙市410008

出　　处：《国际神经病学神经外科学杂志》2012年第4期319-323,共5页Journal of International Neurology and Neurosurgery

基　　金：中央高校基本科研业务费专项资金(2012QNZT113);中南大学湘雅医院首批"优秀青年科研人才培育计划"资助项目(20111012)

摘　　要：钾离子通道与中枢神经元的电活动密切相关,其结构和功能异常将改变神经元兴奋性,引起癫痫发作,其中,KC-NQ2、KCNQ3通道异常即导致良性家族性新生儿惊厥(BFNS)。深入探讨BFNS的KCNQ2、KCNQ3通道突变分子致病机制,将有助于引导BFNS今后的基因治疗研究,并为遗传咨询提供理论基础。

关 键 词：钾离子通道 KCNQ2 KCNQ3 良性家族性新生儿惊厥 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]