母源KCNQ3基因突变致自限性家族性新生儿癫痫一例  

作　　者：黄小丽 董尚胜[1] 潘光毅 

机构地区：[1]江门市妇幼保健院儿童康复中心,江门529000

出　　处：《癫痫杂志》2024年第4期364-367,共4页Journal of Epilepsy

摘　　要：自限性家族性新生儿癫痫(Self-limited familial neonatal epilepsy,SLFNE),也称良性家族性新生儿惊厥(Benign familial neonatalconvusions,BFNC),是一种罕见的、常染色体显性遗传的原发性癫痫综合征,外显率为80%~90%,国外报道发病率为1/10万,其临床特点为患儿在出生后2~3 d出现全身性或部分性惊厥发作,一般数周或数月可自行消失,预后良好[1,2]。

关 键 词：KCNQ3基因 自限性家族性新生儿癫痫 良性家族性新生儿惊厥 自限性家族性婴儿癫痫 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]