杨琳

作品数：1被引量：8H指数：1
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发文主题：CORTI器CORTI良性家族性新生儿惊厥相关疾病癫痫性脑病更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术经济管理更多>>
发文期刊：《国际儿科学杂志》更多>>
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KCNQ2基因及其相关疾病被引量：8
《国际儿科学杂志》2020年第4期255-258,共4页许艳(综述) 杨琳 程国强(审校) 
KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道,在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病,包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型,到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等...
关键词：KCNQ2相关疾病 良性家族性新生儿惊厥1型 早期婴儿癫痫性脑病7型 致病变异 
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