胚系突变

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Li-Fraumeni综合征相关肿瘤及研究进展
《临床与实验病理学杂志》2025年第3期369-373,379,共6页郑诗祺 韩蕙如 琚璐 任国涛 王瑞芬 王立峰 
李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)属于罕见的常染色体显性遗传病,患者通常发病年龄较小,存在罹患多种肿瘤的可能。LFS核心发病机制是TP53基因的胚系突变,该突变导致p53蛋白功能丧失,进而提升肿瘤发生的风险。与LFS密切相关的...
关键词：李-佛美尼综合征 TP53胚系突变 基因检测 预后 文献综述 
胚系突变高通量测序质量控制流程和能力验证方法
《检验医学》2025年第2期114-120,共7页王妍格 杨季云 周玉 蒋黎 
二代测序(NGS)技术对胚系突变的精准检测为疾病诊断提供了强有力的技术支持。然而,在实际操作中,NGS检测结果的准确性和可靠性易受样本质量、实验流程、仪器性能和数据分析等多种因素影响。因此,实验室需对NGS全流程进行质量控制,确保NG...
关键词：二代测序 质量控制 能力验证 
VHL胚系突变所致家族性红细胞增多症2型1例报告并文献复习
《中华血液学杂志》2025年第1期75-80,共6页柳宁宁 潘丽娟 肖志坚 徐泽锋 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2022-I2M-1-022);国家自然科学基金(82170139、82070134);国家血液系统疾病临床医学研究中心第一批临床研究基金(2023NCRCA0117、2023NCRCA0103)。
目的加深对VHL基因复合杂合突变导致的家族性红细胞增多症2型(ECYT2)疾病的认识。方法回顾性分析1例ECYT2患者的病例资料,探讨ECYT2的发病机制、临床特点、诊治及预后,并对相关文献进行复习。结果男,31岁,因"颜面部和双手潮红29年"入院...
关键词：遗传性红细胞增多症 家族性红细胞增多症2型 VHL基因 胚系突变 
中国西南地区肺癌患者基因突变特点及其与临床特征的相关性分析
《临床医学进展》2025年第1期1100-1109,共10页牟康 沈依帆 李小松 
目的:探究中国西南地区肺癌患者肿瘤易感基因胚系突变与体细胞突变特点及其临床病理特征。方法:回顾性分析重庆医科大学附属第一医院2019年1月至2022年12月收治的1198例肺癌患者的胚系基因测序数据,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗...
关键词：肺癌 胚系突变 体细胞突变 二代测序 遗传易感性 
恶性肿瘤中致病性胚系突变的研究进展
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1508-1515,共8页吴芳 王筱雯 张红梅 
军队后勤科研项目保健专项(24BJX01);"临床医学+X"研究中心科研课题(LHJJ24HJ14);国家自然科学基金(81702711)。
恶性肿瘤与多种遗传因素及环境因素密切相关。致病性胚系基因突变在部分恶性肿瘤的发生和发展中扮演关键的角色,部分突变携带者发生恶性肿瘤的风险增加,例如同源重组修复基因BRCA1/2突变者易发生乳腺癌、卵巢癌等,还有部分胚系突变与遗...
关键词：恶性肿瘤 胚系突变 同源重组修复 错配修复 
TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征1例
《临床与病理杂志》2024年第9期1317-1322,共6页李卓颖 蔡静静 刘馨 王晓雄 吴顺先 杨锐娇 沈绍聪 李鸿生 杜亚茜 周永春 
云南省教育厅科学研究基金(2023J0276)。
利-弗劳梅尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,其临床特征为患者一生中发生多种恶性肿瘤。既往对该综合征的识别主要依靠临床病史,鉴于LFS的异质性和部分患者缺乏典型家族史,临床识别具有...
关键词：利-弗劳梅尼综合征 TP53 胚系突变 遗传性肿瘤 高通量测序 
BRCA1/2胚系突变乳腺癌临床诊疗进展被引量：1
《中国肿瘤临床》2024年第18期957-962,共6页王嘉 王杉(综述) 金锋(审校) 
乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)是重要的抑癌基因,BRCA1/2胚系突变(germline BRCA1/2 mutation,gBRCA1/2m)携带者罹患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等恶性肿瘤的风险显著升高。近年来,二代测序检测技术...
关键词：BRCA1/2胚系突变 手术治疗 药物治疗 预后 
微卫星不稳定性结直肠癌14239例患者的分子特征
《中国临床研究》2024年第9期1374-1378,1385,共6页古建辉 王蒙 李云涛 
四川省卫生健康委员会医学科技计划项目(21PJ147)。
目的对四川地区结直肠癌患者进行基因测序,以分析其微卫星不稳定(MSI)的分子特征。方法采用第二代测序技术(NGS)方法对2017年至2022年四川省成都市第三人民医院14239例结直肠癌患者的进行检测,包含单核苷酸位点变异(SNV)、插入和缺失(In...
关键词：结直肠癌 下一代测序技术 微卫星不稳定 微卫星稳定 DNA错配修复 肿瘤突变负荷 EB病毒 拷贝数变异 体系突变 胚系突变 
MAX胚系突变相关嗜铬细胞瘤和副神经节瘤综合征:多发性内分泌肿瘤5型
《中华外科杂志》2024年第8期798-804,共7页戚晓平 陈卫英 方旭栋 连碧珺 俞洪元 王军伟 
国家自然科学基金(81472861);浙江省重大科技专项(2014C03048-1);浙江省“551卫生人才培养工程”(浙卫办〔2021〕40号);浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY1343,2024KY1830);台州市社会发展科技计划项目(23ywb56,23ywb156)
基于分子诊断和分子分型的遗传性嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)综合征(PPGLs)的个体化精准管理日益得到关注和实践。近年来新发现的MAX胚系突变相关PPGLs,呈常染色体显性遗传,临床罕见。为提高认识并探索个体化的有效诊治措施,对2...
关键词：多发性内分泌瘤病 嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 垂体腺瘤 MAX基因 
造血干细胞移植治疗伴有胚系突变的髓系肿瘤患者三例并文献复习
《中华移植杂志（电子版）》2024年第4期230-234,共5页刘云 时月 郭冬梅 邱志远 王丽娟 冉学红 李乾鹏 
山东省自然科学基金青年项目(ZR2022QH142);山东省医药卫生科技发展计划项目(202203040348)。
随着基因测序技术的发展,遗传易感基因的突变(即胚系突变)受到重视。胚系突变在疾病防治、指导预后和揭示肿瘤发生发展机制等方面具有重要意义,常见胚系突变相关基因有Runt相关转录因子1(Runt-related transcription factor 1,RUNX1)、C...
关键词：造血干细胞移植 髓系肿瘤 胚系突变 
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