体细胞突变

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预防癌症,从年轻做起
《家庭用药》2025年第1期93-93,共1页
在我们的认知里,肿瘤科病房里总是中老年人居多,总觉得老年人比年轻人更容易患癌。但是,年龄对于肿瘤的影响并不是绝对的,肿瘤在60~70岁的人群中发病率急剧上升,但在更高龄的人群中,发病率却是下降的。一项研究发现,上述发病率的增加与...
关键词：体细胞突变 肿瘤科 祖细胞 抑制肿瘤 干细胞 老年人 发病率 
中国西南地区肺癌患者基因突变特点及其与临床特征的相关性分析
《临床医学进展》2025年第1期1100-1109,共10页牟康 沈依帆 李小松 
目的:探究中国西南地区肺癌患者肿瘤易感基因胚系突变与体细胞突变特点及其临床病理特征。方法:回顾性分析重庆医科大学附属第一医院2019年1月至2022年12月收治的1198例肺癌患者的胚系基因测序数据,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗...
关键词：肺癌 胚系突变 体细胞突变 二代测序 遗传易感性 
自身炎症性疾病的致病基因概述
《西北大学学报（自然科学版）》2024年第5期811-821,共11页韩旭 周青 
国家杰出青年科学基金项目(82225022)。
自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AIDs)是一类因先天性免疫系统过度激活而引发的疾病,主要表现为全身的炎症反应和多系统多器官的受累。在AIDs中,遗传因素发挥着重要作用。自首个单基因AIDs被发现以来,目前系统性自身炎症性疾...
关键词：自身炎症性疾病 生殖系突变 体细胞突变 单基因疾病 
意义不明克隆性造血的机制及其意义
《医学研究杂志》2024年第9期1-6,共6页吴克复 马小彤 郑国光 宋玉华 
国家自然科学基金资助项目(82270122,82070113,82170174)。
测序技术的发展证实意义不明克隆性造血(clonal hematopoiesis of indeterminate potential,CHIP)是老年相关的普遍现象,是体细胞突变在造血系统中的表现。最常见的突变基因DNMT3A、TET2、ASXL1和JAK2与髓系肿瘤相关,临床表现多为不明...
关键词：意义不明克隆性造血 体细胞突变 髓系恶性疾病 
血管内皮细胞体细胞突变与脑血管畸形被引量：1
《首都医科大学学报》2024年第3期379-384,共6页赵绍智 曹勇 
脑血管畸形(cerebral vascular malformations,CVMs)是指脑血管在胚胎时期因各种内、外界因素的影响,导致基因、细胞因子和蛋白等发生改变而引起的脑局部血管数量和结构的非肿瘤性发育异常所导致的疾病。血管内皮细胞基因突变作为关键...
关键词：脑血管畸形 内皮细胞 体细胞突变 靶向治疗 
全外显子测序揭示原发中枢神经系统淋巴瘤的基因突变特征
《中国实验血液学杂志》2024年第3期756-762,共7页金祺祺 蒋皓云 韩叶 李翠翠 张丽田 吴重阳 
甘肃省自然科学基金(22JR11RA053);国家自然科学基金(82260041);血液学淋巴瘤疾病发展科研基金项目(KMhermart 0805006)。
目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B...
关键词：原发中枢神经系统淋巴瘤 全外显子测序 体细胞突变 肿瘤突变负荷 
克隆性造血与心血管疾病相关性的研究进展
《心血管病学进展》2024年第4期355-358,367,共5页赵娜 符珍珍 兰雨 张锦 马志远 
甘肃省自然科学基金(220365881344,186937634816)。
造血系统中体细胞突变的非恶性克隆扩增被称为克隆性造血,是在驱动基因突变后突变白细胞比例增加的过程。克隆性造血的遗传模式包括白血病驱动基因突变、常染色体镶嵌染色体交替和性染色体缺失。新近研究指出,由白血病驱动基因突变或白...
关键词：克隆性造血 心血管疾病 体细胞突变 Y染色体缺失 炎症反应 
先天性黑素细胞痣的发病机制及诊疗策略
《组织工程与重建外科》2024年第2期254-259,共6页李东东 王斌 
国家重点研发计划(2022YFC2703700,2022YFC2703704);上海市科学技术委员会临床医学研究中心项目(22MC1940300);上海交通大学医学院附属第九人民医院先天性肢体畸形生物样本库建设项目(YBKB202108)、罕见病注册登记项目(JYHJB202205)。
先天性黑素细胞痣(Congenital melanocytic nevi,CMN)是一种常见的皮肤发育异常,可发生于人体任何有黑素细胞存在的部位。其发生与体细胞突变密切相关,受多种信号通路调控,临床表现多样。手术切除、扩张器应用仍是治疗CMN的主要方式,光...
关键词：先天性黑素细胞痣 发病机制 体细胞突变 靶向治疗 
巨指/趾症的研究进展及临床治疗现状
《足踝外科电子杂志》2023年第4期66-70,共5页刘恒志 张煜康 李羡 汪洋 胡勇 
国家重点研发计划项目(2022YFC2703700)。
巨指/趾症是一种罕见的先天性疾病,其主要特点是软组织和骨的过度生长,包括脂肪、肌腱、神经结构的畸形肥大。本文总结目前巨指/趾症的研究进展和临床治疗现状,对该病的分型、临床诊断、手术治疗、发病机制以及最新的分子生物学研究进...
关键词：先天畸形 巨指/趾症 过度生长 体细胞突变 PIK3CA 
原发性醛固酮增多症的组织病理学新分类及其意义被引量：1
《国际内分泌代谢杂志》2023年第5期372-375,共4页王敏 杨宇宏 孙敏 
江苏省基础研究计划自然科学基金-青年基金项目(BK20220717);中国博士后科学基金第4批特别资助(2022TQ0132)。
原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)是为数不多可以通过手术治愈的继发性高血压,其术后病理对确认诊断及评估预后具有重要意义。近年来针对醛固酮合成酶(CYP11B2)的免疫组化分析发现了多样性的PA病理表现形式,据此由多国家...
关键词：原发性醛固酮增多症 免疫组化 HISTALDO共识 体细胞突变 组织病理学 
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