单基因疾病

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自身炎症性疾病的致病基因概述
《西北大学学报（自然科学版）》2024年第5期811-821,共11页韩旭 周青 
国家杰出青年科学基金项目(82225022)。
自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AIDs)是一类因先天性免疫系统过度激活而引发的疾病,主要表现为全身的炎症反应和多系统多器官的受累。在AIDs中,遗传因素发挥着重要作用。自首个单基因AIDs被发现以来,目前系统性自身炎症性疾...
关键词：自身炎症性疾病 生殖系突变 体细胞突变 单基因疾病 
胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用现状分析
《实用妇产科杂志》2024年第7期508-511,共4页李小兰 张志强 方丛 
胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是在体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)的基础上,对卵母细胞(极体)或胚胎(卵裂期或囊胚)进行活检并行染色体和(或)基因检测,选择不致病...
关键词：遗传学检测 复发性流产 染色体异常 人类白细胞抗原 单基因疾病 遗传性疾病 基因检测 卵裂期 
白细胞介素10信号通路缺陷引起极早发型炎症性肠病发病机制及治疗的研究进展
《中华实用儿科临床杂志》2024年第3期228-231,共4页吴天昊 张姮 方拥军 
江苏省自然科学基金青年基金(BK20220197)。
儿童极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)是指发病年龄<6岁,以反复结肠炎、肛周病变及营养吸收障碍为主要临床表现的炎症性肠病(IBD)。不同于成人,单一基因突变在VEO-IBD发病中起重要作用。迄今为止,已发现约70种单基因缺陷参与VEO-IBD的发病机...
关键词：白细胞介素10 极早发型炎症性肠病 单基因疾病 免疫 治疗 
单基因疾病的无创产前筛查新进展
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第4期17-17,共1页蔡光伟 
目前,无创产前非整倍体筛查已经有了明确的指南和质控标准体系,全国各地都在有序开展,使得孕妇不用再必须进行侵入性产前诊断,可以在孕早期获知胎儿情况,但是,由于目前普及的无创筛查技术侧重于13、18、21三体等非整倍体变异,而对于总...
关键词：质控标准 罕见病 胎儿情况 单基因疾病 筛查技术 非整倍体 无创产前筛查 孕早期 
从科研到临床——多基因疾病的遗传研究发展和应用前景
《中华诊断学电子杂志》2023年第2期139-139,共1页杨万岭 
人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。全基因组关联分析(GWAS)是目前针对复杂性疾病遗传因素研究最有效的方法。遗传因素起作用的方式比较复杂,可能是成百上千个基因位点共同起作用的结果,单个遗传变异效应量非常微弱。目前,多...
关键词：多基因疾病 疾病严重程度 复杂性疾病 系统性红斑狼疮 单基因疾病 遗传因素 人类基因 联合效应 
极早发型炎性肠病的诊断及治疗策略被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第4期254-258,共5页黄瑛 叶孜清 
极早发型炎性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿发病早、环境暴露时间有限、具有较强家族史,且多由于单基因缺陷所导致。该病与儿童及青少年IBD发病机制、疾病自然病程不同,VEO-IBD患儿临床症状重,以炎性...
关键词：极早发型炎性肠病 单基因疾病 基因检测 精准诊治 
基于母体外周血胎儿游离DNA的单基因病无创产前诊断研究进展被引量：1
《发育医学电子杂志》2023年第1期53-59,F0002,共8页王磊 安邦权 黄盛文 
贵州省科技创新人才团队项目(黔科合平台人才[2020]5011);贵州省科技支撑计划项目(黔科合支撑[2019]2808)。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。截止到目前,OMIM数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)已收录近6000种发病机制明确的单基因病。尽管多数单基因疾病的发生率都很低,但可以将几千种单基因疾病的总发生率叠加在一...
关键词：单基因遗传病 单基因病 先天性耳聋 红绿色盲 单基因疾病 地中海贫血 遗传性疾病 产前诊断 
新发突变家系植入前遗传学检测的单倍型构建方法探索被引量：3
《生殖医学杂志》2022年第12期1699-1705,共7页徐惠玲 吴正中 付志红 张华坤 范晶 李雪梅 
深圳市医学重点学科(2020-2024年)(SZXK031);深圳市科创委重点项目(2020231557);深圳市科创委基础研究(面上)项目(JCYJ20210324142811030)。
目的在单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)中采用2种单倍型构建策略,判断3例新发突变家系中胚胎是否携带致病变异。方法收集3例新发突变家系,其中2例为男方新发突变,1例为女方新发突变。经过促排卵、体外受精及胚胎培养后,对所获得的...
关键词：新发突变 单倍型分析 胚胎植入前遗传学检测 单基因疾病 
单精子测序技术在新发突变单基因遗传病家系胚胎植入前遗传学检测中的应用
《中华生殖与避孕杂志》2022年第11期1127-1135,共9页周宣佑 陈松长 李淑元 徐晨明 
国家重点研发计划(2021YFC2701002,2018YFC1004900);国家自然科学基金项目(81971344,82171677,82192860,81901495);上海市科委项目(21Y21901002);上海市卫健委项目(GW-10.1-XK07,202140110);中国医科院胚胎源性疾病创新单元(2019-I2M-5-064)。
目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系,采用多重置换扩增技术(multiple-displacement amplifica...
关键词：胚胎植入前遗传学检测 单基因疾病 单精子测序 新发突变 
慢性肉芽肿病的造血干细胞移植和基因治疗被引量：1
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2022年第4期217-220,237,共5页唐湘凤 胡斯奇 
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)具有慢性、侵袭性和机会性感染以及自身炎症并发症的特点,抗生素和生物制剂等药物防治可改善预后,但基因所致造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)的缺陷问题仍存在,患者仍有发...
关键词：慢性肉芽肿病 机会性感染 肺功能不全 根治方法 造血干细胞移植 单基因疾病 外科手术 基因治疗 
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