基于母体外周血胎儿游离DNA的单基因病无创产前诊断研究进展  

Research progress in noninvasive prenatal diagnosis of monogenic diseases based on cell fetal free DNA

作　　者：王磊 安邦权 黄盛文[1,2] Wang Lei;An Bangquan;Huang Shengwen

机构地区：[1]贵州大学医学院,贵州贵阳550025 [2]贵州省人民医院医学遗传科,贵州贵阳550002 [3]贵州省人民医院输血科,贵州贵阳550002

出　　处：《发育医学电子杂志》2023年第1期53-59,F0002,共8页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

基　　金：贵州省科技创新人才团队项目(黔科合平台人才[2020]5011);贵州省科技支撑计划项目(黔科合支撑[2019]2808)。

摘　　要：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。截止到目前,OMIM数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)已收录近6000种发病机制明确的单基因病。尽管多数单基因疾病的发生率都很低,但可以将几千种单基因疾病的总发生率叠加在一起,整体发病率可达2%~3%[1]。常见的单基因病有地中海贫血、先天性耳聋、杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、红绿色盲等,其中大部分疾病都无法治愈,并且治疗价格昂贵。因此,进行产前诊断是预防单基因遗传病以及及早进行临床干预的主要方法。

关 键 词：单基因遗传病 单基因病 先天性耳聋 红绿色盲 单基因疾病 地中海贫血 遗传性疾病 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]