先天性耳聋

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织牢织密出生缺陷防控网为无数家庭托举起优生梦
《民生周刊》2024年第26期22-25,共4页刘毅 畅婉洁 
好不容易熬到两个先天性耳聋的孩子都长大了,杨英(化名)又怀孕了。“已经生了两个聋孩子,老三要是还听不见,生下来可怎么办?”杨英默默流泪。生,还是不生?杨英进退两难92024年8月26日,在家人的陪同下,杨英走进河北省石家庄市赵县妇幼保...
关键词：出生缺陷 先天性耳聋 进退两难 
多通道人工耳蜗植入术治疗儿童先天性耳聋的有效性研究
《中华耳科学杂志》2024年第4期593-597,共5页吴琼芳 马宁 蔡爱军 梁佳 张社江 
邯郸市科学技术研究与发展计划(21422083104)。
目的探讨先天性耳聋患儿多通道人工耳蜗植入术的临床效果。方法随机抽取2020年1月至2021年1月邯郸市眼科医院(邯郸市第三医院)耳鼻咽喉头颈外科收治的先天性耳聋患儿100例。实施多通道人工耳蜗植入手术,对比患儿术前、术后听觉行为分级...
关键词：多通道人工耳蜗植入术 先天性耳聋 治疗效果 脑灰质密度 听觉行为能力 
成都市459例先天性聋患儿基因检测分析及c.109G>A阳性人群听力随访
《中华耳科学杂志》2024年第4期567-572,共6页邹凌 梁冬 俞皓 杨馨婷 张冠斌 
成都市医学科研课题(2023342)。
目的通过对成都市2020年出生的459例先天性聋患儿进行高通量测序,分析该人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋进行有效防控。方法采集新生儿干血斑提取基因组DNA,采用高通量测序技术检测18个耳聋基因上的101个位点。结果共检出阳...
关键词：耳聋基因 先天性耳聋 突变分析 
从根儿上治遗传性耳聋
《大自然探索》2024年第7期62-64,共3页王强 
颜女士眼含泪水激动地喊道:“快看,他对敲门声有反应了!”颜女士面前,患有先天性耳聋的2岁儿子牛牛正兴奋地对着门又敲又拍,嘴里还咿咿呀呀的。“1岁多的时候,我们发现他对任何声音都没反应,也不能学讲话,后来被确诊先天性耳聋。”正当...
关键词：先天性耳聋 遗传性耳聋 临床试验 基因疗法 检查评估 敲门声 OTOF基因 复旦大学 
国内首例成人遗传性耳聋基因治疗 在空军军医大学西京医院获得成功
《空军军医大学学报》2024年第7期F0004-F0004,共1页
在医学科技飞速发展的今天,我们见证了一个又一个医学奇迹的诞生。2024年4月30日,国内首例成人遗传性耳聋基因治疗在空军军医大学西京医院取得圆满成功,这不仅为患者何林(化名)带来了新生的希望,更为我国遗传性耳聋治疗领域开启了全新...
关键词：西京医院 军医大学 遗传性耳聋 先天性耳聋 医学科技 五彩斑斓 人工耳蜗植入手术 首例 
耳聋的影像检查简介
《中国听力语言康复科学杂志》2024年第S01期30-31,共2页叶红 
耳聋是听觉器官对声音的传导、感受或综合分析部分的功能异常而引起的听力下降,是影响人类生活质量和导致终生残疾的重要问题之一.按照病因分为有先天性耳聋和后天性耳聋,按病变部位及性质又分为传导性聋、感音神经性聋、混合性聋和中...
关键词：感音神经性聋 先天性耳聋 终生残疾 听力检查 耳部疾病 混合性聋 磁共振成像技术 传导性聋 
基因疗法为耳聋患者带来新生
《人人健康》2024年第16期19-19,共1页宋连 
先天性耳聋是一种常见的出生缺陷,根据统计数据,全球每年约有700,000名新生儿患有先天性耳聋,其中大部分是由于遗传因素引起的。例如,常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9)是由于编码耳畸蛋白(Otoferlin)的OTOF基因突变导致的神经性耳聋,占...
关键词：先天性耳聋 耳聋患者 神经性耳聋 基因疗法 人工耳蜗 出生缺陷 助听器 遗传因素 
基因疗法让11岁男孩第一次听到声音
《世界科学》2024年第3期19-20,共2页桨笃绘(编译) 
今年11岁的摩洛哥男孩艾萨姆·达姆(Aissam Dam)患有先天性耳聋,他在一个无声世界里长大。在离开家乡前,他没上过学,只会用一套自己发明的手势表达想法。2023年,艾萨姆搬到西班牙,他的家人带他去看了一位听力专家,后者提出一个令人惊讶...
关键词：基因疗法 先天性耳聋 临床试验 无声世界 摩洛哥 男孩 西班牙 
陈良杰:打破命运“设限”,创造“无限”
《浙江画报》2024年第3期22-25,共4页邱建国 无 
每个人来到这个世界上,其实都肩负着某种特殊的使命。陈良杰的使命就是挑战人生“设限”,使不可能成为可能。超常付出,练就“指尖飞人”孟子曰:“故天将降大任于是人也,必先苦其心志,劳其筋骨,饿其体肤,空乏其身,行拂乱其所为,所以动心...
关键词：先天性耳聋 饿其体肤 劳其筋骨 空乏其身 动心忍性 设限 
全球首例先天性耳聋儿童基因治疗见成效
《人人健康》2024年第1期18-18,共1页陆颖 
目前,全球先天性耳聋患者高达2600万例,其中60%与遗传因素相关,严重损害了儿童言语以及智力发育。先天性耳聋主要是指遗传因素导致的,或者是胎儿在妈妈的肚子里或出生时发生的耳聋。大部分患儿刚出生就有听力问题。此前,先天性耳聋主要...
关键词：先天性耳聋 耳聋患者 人工耳蜗 遗传因素 听力问题 基因治疗 助听器 智力发育 
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