突变分析

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一起核电厂6kV系统零序电压突变分析排查与处理
《中国设备工程》2025年第S1期218-220,共3页申雁鹏 毛金福 赵明星 李宇峥 焦业峰 裴盈 
本文针对某核电厂一起6kV厂用电系统零序电压突变多次引起发变组故障录波器启动录波的缺陷,通过对故障波形的分析,认为在整个6kV分支系统中存在单相间隙性的闪络接地故障,进一步对系统相关设备进行排查,并加装临时故障录波装置对下游各...
关键词：故障录波 零序电压 电缆 中间接头 闪络 
310例卵巢癌BRCA1/2基因突变分析
《中国生育健康杂志》2025年第3期235-240,共6页韩江雪 杨悦 
目的探讨中国东部地区部分卵巢癌患者BRCA基因突变情况及临床特征,分析与其他地区的差异。方法对310例卵巢癌患者行BRCA1/2基因检测,并收集患者年龄、病理类型及术前肿瘤标记物CA125、HE4。同时,收集不同国家BRCA1/2基因在卵巢癌中的突...
关键词：卵巢癌 BRCA基因 突变 患病率 
黄河上中下游水沙变化特征及其驱动因素对比分析
《中国农村水利水电》2025年第4期184-191,200,共9页左超 常兴 辛朋磊 张彦 
中国农业科学院重大科技任务和基本科研业务费项目(CAAS-ZDRW202418);中央级科研院所基本科研业务费专项(IFI2023-16)。
基于2002-2022年黄河流域上中下游3个典型水文站(兰州、龙门和利津)的降水量、径流量和输沙量数据,利用Mann-Kendall趋势检验法、Pettitt突变检验法、水沙关系曲线以及双累积曲线分析了其水沙变化特征及其驱动因素,并计算了气候变化和...
关键词：黄河流域 水沙变化 驱动因素 趋势和突变分析 贡献率 
Carney综合征1例及PRKAR1A基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2025年第4期361-363,共3页周小慧 黄茂欣 于建斌 刘莉娜 葛亚萌 
郑州大学遗传性皮肤病研究生联合培养基地建设项目(YJSCXJD201908)。
先证者男,9岁,因复发性多发皮肤黏膜肿物6年余于2022年7月11日就诊。患儿自2岁起出现反复发作的皮肤黏膜多发肿物,手术切除后病理结果不一。
关键词：Carney综合征 突变分析 PRKAR1A基因 皮肤黏膜肿物 
多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
《郑州大学学报(医学版)》2025年第2期238-241,共4页徐若琛 贾竟 赵振华 冯乐丞 代启森 苗长青 张桢 孔祥东 郑红 
国家自然科学基金面上项目(81571154);2023年郑州大学研究生自主创新项目。
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因 基因突变 产前诊断 
肺腺癌组织学转化为小细胞肺癌患者的临床特征和多基因突变分析
《浙江医学》2025年第8期855-860,I0008,共7页冷哲枫 张丽娟 王斌 
目的分析总结肺腺癌转化为小细胞肺癌(SCLC)患者的临床特征。方法回顾性分析2016年1月至2024年4月在湖州市中心医院确诊为肺腺癌后转化为SCLC的7例患者的临床、病理、影像学及基因检测资料。结果截止2024年5月1日,7例患者中5例死亡,中...
关键词：肺腺癌 小细胞肺癌 基因突变 
细支气管腺瘤88例临床病理及分子特征
《中华病理学杂志》2025年第4期368-374,共7页徐青霞 马廷廷 相龙全 侯英勇 卢韶华 袁伟 
复旦大学附属中山医院临床专项基金(2020ZSLC01)。
目的探讨细支气管腺瘤(bronchial adenoma,BA)的临床病理特征、基因突变类型及分布。方法收集复旦大学附属中山医院病理科(71例)及山东省济宁市第一人民医院病理科(17例)2015年5月至2024年2月常规切片诊断为BA 88例,查阅其临床资料、影...
关键词：支气管肿瘤 DNA突变分析 免疫组织化学 
弥漫大B细胞淋巴瘤复发相关基因及与临床病理特征的关系
《中华病理学杂志》2025年第4期348-353,共6页龚予希 杨野梵 孙书凝 白茹梦 卓帅帅 邵阳 刘凯华 史玉倩 张智弘 
国家自然科学基金面上项目(82273410)。
目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)复发相关基因及与临床病理特征的关系。方法对2015年1月至2019年12月在南京医科大学第一附属医院诊断且接受治疗并获得完全缓解的32例DLBCL患者样本进行了靶向测序,包...
关键词：复发 淋巴瘤 大B细胞 弥漫性 DNA突变分析 FAT4 PIM1 
1981~2021年怒江下游勐波罗河降水演变及IOD关联
《水电能源科学》2025年第3期22-25,64,共5页张宁 陈文华 李国永 
云南省科技厅项目(202305AM340031)。
全球气候变化背景下,研究降水变化趋势及其与大规模海气活动指标的关联对区域水资源管理有重要意义。以国际河流怒江下游一级支流勐波罗河流域40余年日降水数据及印度洋偶极(IOD)模式指数(DMI)为支持,利用Mann-Kendall趋势及突变分析、S...
关键词：降水 突变分析 IOD 关联 怒江下游 
北京市原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查及基因突变分析
《中国实用儿科杂志》2025年第3期244-249,共6页宫丽霏 赵金琦 刘伟 万智慧 唐玥 李璐璐 王淑楠 杨海河 孔元原 
北京市医院管理中心“青苗”计划(QML20231409)。
目的分析北京市原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿的发病率、临床特征及基因突变特点,为该疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法采用串联质谱技术检测2017年1月至2023年7月北京市243,898名新生儿干血滤纸片...
关键词：原发性肉碱缺乏症 游离肉碱 基因突变 串联质谱分析 新生儿筛查 
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