WISKOTT-ALDRICH综合征

作品数：115被引量：129H指数：8
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多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
《郑州大学学报(医学版)》2025年第2期238-241,共4页徐若琛 贾竟 赵振华 冯乐丞 代启森 苗长青 张桢 孔祥东 郑红 
国家自然科学基金面上项目(81571154);2023年郑州大学研究生自主创新项目。
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因 基因突变 产前诊断 
人WASH468和WASH465蛋白质特性辨析
《医学分子生物学杂志》2024年第2期93-99,共7页郑皑雪 张鲁平 汤拓 李萍 洪鲜 邓志会 王涛 
黑龙江省自然科学基金优秀青年项目(No.YQ2022C036);国家自然科学基金青年项目(No.31800648);黑龙江省教育厅优秀创新团队项目(No.2020-KYYWF-0001);齐齐哈尔医学院研究生创新基金项目(No.QYYCX2022-06)。
目的探讨两种较为公认但序列不同的Wiskott-Aldrich综合征蛋白和富含脯氨酸同源物(Wiskott-Aldrich syndrome protein and SCAR homolog,WASH)的差异。方法使用免疫荧光、免疫共沉淀和激光微辐射等实验分析两种WASH在定位模式、与FAM21...
关键词：Wiskott-Aldrich综合征蛋白和富含脯氨酸同源物 蛋白序列 保守性 相互作用 DNA修复 
Wiskott-Aldrich综合征
《临床医学进展》2024年第1期1536-1540,共5页简康欣 张娟娟 王杰民 
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹–血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见的由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病,以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要临床表现。包括典型WAS、X连锁血小板...
关键词：WAS WASP 造血干细胞移植 基因治疗 
女性Wiskott-Aldrich综合征一例及其研究进展
《现代医学》2024年第1期143-148,共6页陆世丰 方拥军 
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种以血小板减少、湿疹和免疫缺陷为特征的X-连锁隐形遗传病,主要由编码WAS蛋白(WASp)的基因突变所致。发病多见于男性,国内外罕有女性患者报道。本文作者报道南京市儿童医院确诊的1例女性WAS。病初患儿...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 X染色体失活偏移 无义突变 病例报告 
以骨髓增生异常综合征为表现的成人Wiskott-Aldrich综合征1例
《中国肿瘤临床》2023年第19期1026-1026,共1页王磊 黄可秀 郑雅龄 黄睿 
患者男性,18岁。主因2019年4月出现发热,体温39℃,伴咳嗽、全身多发红色疱疹,就诊于外院。血常规显示:白细胞(WBC)4.3×10^(9)/L,中性粒细胞(Neu)计数2.93×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)62 g/L,血小板(PLT)146×10^(9)/L。骨髓形态:骨髓增生...
关键词：骨髓增生异常综合征 WISKOTT-ALDRICH综合征 造血干细胞移植 
异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征继发EB病毒相关平滑肌肉瘤1例
《中华儿科杂志》2023年第5期464-466,共3页玄立田 冯顺乔 杨吉刚 李君惠 张朝霞 刘嵘 
患儿男,1月龄出现湿疹,4月龄时发现血小板减少,1岁5月龄全外显子测序发现WAS基因半合子突变,WAS蛋白阴性,诊断Wiskott-Aldrich综合征(WAS),间断予糖皮质激素及丙种球蛋白等治疗5年余。6岁余出现肝脏肿大,影像学提示为肝脏多发结节,肺、...
关键词：平滑肌肉瘤 异基因造血干细胞移植 EB病毒 半合子 糖皮质激素 穿刺活检 全外显子测序 丙种球蛋白 
造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征60例分析被引量：2
《中华儿科杂志》2023年第4期351-356,共6页周辰 罗长缨 王坚敏 罗成娟 覃霞 黄小航 陈静 
目的:评估造血干细胞移植(HSCT)对于Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的治疗效果,并探讨影响预后的相关因素。方法:回顾性分析2006年1月至2020年12月在上海儿童医学中心接受HSCT的60例WAS患儿的临床资料。所有患儿均采用以白消安加环磷酰胺...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 造血干细胞移植 儿童 
Wiskott-Aldrich综合征11例临床表现及基因特征分析
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第4期215-219,共5页黄文娣 陈璐 魏家凯 杨颖 赵玉娟 
西安交通大学附属西安市儿童医院院级项目基金(2020B03)。
目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的临床表现和基因变异特点。方法对2016年1月至2022年8月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿中心收治的WAS新生儿进行回顾性分析,总结其临床特点、实验室检查结...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 基因 新生儿 婴儿 
WAVE2与替代型结直肠癌肝转移生长模式的相关性研究被引量：2
《中国普通外科杂志》2022年第11期1493-1500,共8页裴雷 谭风波 裴谦 罗嘉 王志明 陶一明 
国家自然科学基金(区域)重点基金资助项目(U20A20408);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(8150111531);湖南省自然科学基金资助项目(2022JJ30961)。
背景与目的:结直肠癌肝转移(CLM)存在不同的病理生长模式(HGP),其中替代型HGP(RHGP)与血管选定形成密切相关,直接影响抗血管生成疗法效果,导致不良临床预后。因此,本研究初步探讨HGP的分子病理特征,以期为CLM分子机制研究提供基础。方法...
关键词：结直肠肿瘤 肿瘤转移 Wiskott-Aldrich综合征蛋白质家族 新生血管化 病理性 
Wiskott-Aldrich综合征的研究进展被引量：2
《免疫学杂志》2022年第9期825-828,共4页任安雯 刘超红 
Wiskott-Aldrich综合征是一种WASP缺陷导致的先天性免疫异常病,其典型症状为湿疹、血小板减少导致的出血、免疫缺陷导致的反复感染。诊断主要依靠WASP水平降低以及WAS基因缺陷,目前最有效的治疗手段为造血干细胞移植,近年来基因治疗也...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS蛋白 先天性免疫异常 
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