以骨髓增生异常综合征为表现的成人Wiskott-Aldrich综合征1例  

作　　者：王磊[1] 黄可秀 郑雅龄 黄睿[1] 

机构地区：[1]南方医科大学珠江医院血液内科,广州市510282

出　　处：《中国肿瘤临床》2023年第19期1026-1026,共1页Chinese Journal of Clinical Oncology

摘　　要：患者男性,18岁。主因2019年4月出现发热,体温39℃,伴咳嗽、全身多发红色疱疹,就诊于外院。血常规显示:白细胞(WBC)4.3×10^(9)/L,中性粒细胞(Neu)计数2.93×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)62 g/L,血小板(PLT)146×10^(9)/L。骨髓形态:骨髓增生异常综合征(难治性贫血伴环形铁幼粒细胞),原始细胞3%。染色体:46,XY。基因二代测序:U2AF1、SPEN、CREBBP、EP300突变。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 WISKOTT-ALDRICH综合征 造血干细胞移植 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]