杨海河

作品数：42被引量：245H指数：9
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供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
发文主题：先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查新生儿疾病筛查儿童影响因素更多>>
发文领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国综合临床》《中国优生与遗传杂志》《中华家教》《河北教育（教学版）》更多>>
所获基金：北京市自然科学基金更多>>
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北京市原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查及基因突变分析
《中国实用儿科杂志》2025年第3期244-249,共6页宫丽霏 赵金琦 刘伟 万智慧 唐玥 李璐璐 王淑楠 杨海河 孔元原 
北京市医院管理中心“青苗”计划(QML20231409)。
目的分析北京市原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿的发病率、临床特征及基因突变特点,为该疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法采用串联质谱技术检测2017年1月至2023年7月北京市243,898名新生儿干血滤纸片...
关键词：原发性肉碱缺乏症 游离肉碱 基因突变 串联质谱分析 新生儿筛查 
1例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的诊断随访并文献复习
《中国生育健康杂志》2025年第1期73-77,共5页唐玥 李璐璐 宫丽霏 杨海河 赵金琦 孔元原 
回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状。肉碱棕榈酰转移...
关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A缺乏症 CPT1A基因 脂肪酸氧化障碍疾病 新生儿筛查 
2011—2020年北京市小于胎龄儿出生状况分析被引量：2
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2023年第3期278-286,共9页赵金琦 杨楠 宫丽霏 唐玥 李璐璐 杨海河 孔元原 
目的探讨10年北京市小于胎龄(SGA)儿出生情况及相关影响因素。方法选择2011年1月至2020年12月纳入"北京市新生儿疾病筛查管理系统"的在北京市出生的117499例SGA儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对其相关临床资料进行分析。采用χ^(2)...
关键词：婴儿 小于胎龄 出生体重 早产 妊娠 多胎 危险因素 影响因素分析 婴儿 新生 
新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第3期218-223,共6页宫丽霏 杨楠 赵金琦 杨海河 唐玥 李璐璐 孔元原 
目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 基因突变 
北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析被引量：8
《中国妇幼健康研究》2023年第2期104-109,共6页赵金琦 马志军 杨海河 杨楠 宫丽霏 唐玥 李璐璐 孔元原 
目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 质量 发病率 治疗 
早产儿先天性甲状腺功能减退症发病及临床转归因素分析被引量：2
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第2期70-73,共4页赵金琦 杨海河 杨楠 宫丽霏 唐玥 李璐璐 孔元原 
目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的特点及暂时性CH(transient congenital hypothyroidism,TCH)和永久性CH(permanent congenital hypothyroidism,PCH)的预测因素。方法选择2008年1月至2018年6月在...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 早产儿 治疗 转归 B超 
北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析被引量：3
《浙江大学学报（医学版）》2022年第3期278-283,共6页宫丽霏 杨楠 赵金琦 杨海河 唐玥 李璐璐 孔元原 
目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检...
关键词：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶 基因突变 串联质谱法 新生儿筛查 随访研究 
北京市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童主观生活质量和自我意识的研究被引量：5
《中国生育健康杂志》2021年第3期281-285,共5页赵金琦 杨楠 宫丽霏 杨海河 孔元原 
目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,...
关键词：儿童 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 主观生活质量 自我意识 
Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症6例临床和基因分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1112-1115,共4页杨楠 宫丽霏 赵金琦 杨海河 孔元原 
目的探讨经新生儿筛查确诊的citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿临床表现、生化指标、氨基酸谱特点、基因突变及预后情况,提高对NICCD的认识。方法收集201...
关键词：citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 预后 
北京市2011-2016年早产儿出生状况分析被引量：14
《中国儿童保健杂志》2018年第11期1254-1256,共3页赵金琦 杨楠 宫丽霏 杨海河 孔元原 
目的分析北京市早产儿发生情况及影响因素,为提高早产儿保健管理水平提供决策依据。方法对北京市16个区所有助产机构2011-2016年74 994例早产儿的分娩情况进行回顾性分析。结果 2011-2016年北京市早产总发生率5.49%,男女性别构成比1.27...
关键词：早产 出生体重 影响因素 
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