21-羟化酶缺乏

作品数：153被引量：278H指数：9
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青春期21-羟化酶缺乏症用药策略
《中国实用儿科杂志》2024年第12期916-920,共5页高亢 宋福英 陈晓波 
首都卫生发展专项(2018-2-2101)。
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的青春期儿童药物依从性不佳且药物代谢和清除率增加,治疗难度增大。强调青春期21-OHD儿童肾上腺皮质激素的合理使用,避免糖皮质激素不足导致雄激素过高、骨骺早闭;同时避免药物过量...
关键词：21-羟化酶缺乏症 基因重组人生长激素 芳香化酶抑制剂 促性腺激素释放激素类似物 
长读取测序检测21羟化酶缺乏症患儿CYP21A1P/CYP21A2与TNXA/TNXB融合基因的类型及临床特点分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1416-1425,共10页刘晖 付青贤 李震 徐诗伊 杜玲玲 鄂慧姝 官丽梅 
福建省自然科学基金(2023J011310)。
目的评估通过长读取测序(LRS)检测21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患儿CYP21A1P/CYP21A2及TNXA/TNXB融合基因类型的效率并分析这类患儿的临床特征。方法应用LRS测序检测2022年11月至2023年9月就诊于福建省儿童医院内分泌科的30例通过临床诊断...
关键词：21-羟化酶缺乏症 融合基因 长读取测序 
青岛市21-羟化酶缺乏症患儿基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究
《中国儿童保健杂志》2024年第12期1379-1383,1388,共6页刘婷廷 张立琴 杜玮 李朔 陆薇冰 刘畅 王岩艳 
青岛市科技惠民示范引导专项任务(20-3-4-55-nsh)。
目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因不同突变程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探...
关键词：21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变 基因型-表型 新生儿疾病筛查 
21-羟化酶缺乏症治疗现状与进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期836-838,844,共4页张星星 
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)经典的治疗方法是补充糖皮质激素与盐皮质激素,并控制肾上腺雄激素的产生,然而其长期管理具有挑战性。现有的糖皮质激素治疗21-OHD、疗效监测生化指标存在局限性,21-OHD女性性发育异...
关键词：21-羟化酶缺乏症 类固醇谱 性发育异常 
21-羟化酶缺乏症的围孕期管理
《中国实用内科杂志》2024年第11期890-895,共6页杨海燕 秦映芬 
21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是最常见的先天性肾上腺皮质增生症类型。虽然21-OHD的妇女生育能力下降,但仍能够妊娠。备孕双方应在孕前进行基因检测并咨询遗传专家,必要时利用体外受精、植入前基因检测等手段优生优育。21-OHD女性在孕前、...
关键词：21-羟化酶缺乏症 生育 妊娠 产前治疗 糖皮质激素 
21-羟化酶缺乏症合并子宫颈胃型腺癌1例
《中华妇产科杂志》2024年第10期802-805,共4页颜廷会 罗敏 王涛 程凤 田秦杰 
21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是由于CYP21A2基因突变导致其编码的21-羟化酶缺乏引起的一类性发育异常疾病, 其临床表现取决于相关酶活性突变损害的程度, 出现以雄激素过多为特征的临床表现。女性患者可表现为阴蒂增大、阴唇融合以及喉结增...
关键词：子宫颈 羟化酶 缺乏症 
先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例
《中国性科学》2024年第6期52-55,共4页周思宇 平毅 
山西省“四个一批”重点攻关专项(2022XM23)。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 女性假两性畸形 治疗 病例报告 
青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究被引量：1
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第6期343-348,共6页刘婷廷 钟瑶瑶 张立琴 杜玮 陆薇冰 刘畅 
青岛市科技惠民示范引导专项任务(20-3-4-55-nsh)。
目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型...
关键词：21-羟化酶缺乏症 新生儿筛查 CYP21A2基因 基因变异 基因型-表型 
非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析
《中国实用儿科杂志》2024年第5期367-374,共8页何琴 张黎 黄轲 吴蔚 董关萍 傅君芬 
目的分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系。方法收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期...
关键词：11β-羟化酶缺乏症 17Α-羟化酶缺乏症 类脂性先天性肾上腺皮质增生症 P450氧化还原酶缺乏症 3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症 
21-脱氧皮质醇在21-羟化酶缺乏症诊断及监测中的应用研究进展
《国际儿科学杂志》2024年第2期111-114,共4页陈梦 兰天 姚辉 
武汉市2022年度知识创新专项曙光计划(2022020801020570)。
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)累及各个年龄阶段,可严重影响患者的生活质量,且失盐型病死率高,需要及时诊断并规范治疗。17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)是筛查、诊断和监测21-OHD的传统指标。然而,17-...
关键词：21-羟化酶缺乏症 21-脱氧皮质醇 17-羟孕酮 新生儿筛查 随访监测 
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