21-羟化酶缺乏症合并子宫颈胃型腺癌1例  

作　　者：颜廷会 罗敏[1] 王涛[1] 程凤 田秦杰[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心,北京100730 [2]天津市天津医院妇产科,天津300211

出　　处：《中华妇产科杂志》2024年第10期802-805,共4页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是由于CYP21A2基因突变导致其编码的21-羟化酶缺乏引起的一类性发育异常疾病, 其临床表现取决于相关酶活性突变损害的程度, 出现以雄激素过多为特征的临床表现。女性患者可表现为阴蒂增大、阴唇融合以及喉结增大、嗓音低沉等。子宫颈胃型腺癌(G-EAC)是少见的、非人乳头状瘤病毒(HPV)相关的子宫颈黏液腺癌的一种亚型, 无典型的临床表现, 多为阴道黏液样或水样分泌物。两种疾病均为少见疾病, 本文通过介绍1例21-OHD合并G-EAC患者的临床表现、诊断、鉴别诊断以及在治疗过程中的经验教训, 旨在加强对此种罕见疾病的认识, 避免误诊、误治及漏诊。对于外生殖器发育异常者, 首先要明确病因, 避免在未明确诊断的情况下即行外阴整形术, 从而延误治疗, 且对患者的生活、心理、生育以及有关疾病的诊治均可能造成重大影响。

关 键 词：子宫颈 羟化酶 缺乏症 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤] R596[医药卫生—临床医学]