女性假两性畸形

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先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例
《中国性科学》2024年第6期52-55,共4页周思宇 平毅 
山西省“四个一批”重点攻关专项(2022XM23)。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 女性假两性畸形 治疗 病例报告 
CYP21A2基因突变致女性假两性畸形一例
《临床内科杂志》2022年第2期131-132,共2页朱增哲 陈静 乐文竹 王宏 张本平 胡蜀红 周新荣 
患者,42岁,社会性别男,已婚,未育,因“体检发现肾上腺肿物1周余”于2020年11月2日就诊于我院。患者2022年10月22日于当地医院体检,行腹部超声检查发现肾上腺肿块,CT检查提示双侧肾上腺结节灶,无明显不适症状,为求进一步诊治,来我院就诊...
关键词：女性假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏 
女性假两性畸形合并肾上腺皮质肿瘤伴髓脂瘤1例
《中国医学影像学杂志》2020年第10期789-789,791,共2页崔毛毛 郭顺林 潘晓华 马晚俊 卢冠文 
1病例简介男(社会性别),26岁,主诉:尿道下裂、隐睾。体格检查:身高135 cm,体重55 kg,血压96/56 mm Hg;阴毛分布正常,阴茎发育差、向下弯曲,阴茎腹侧包皮发育不良,尿道开口于阴茎与阴囊交界处,阴囊发育不良,双侧阴囊内睾丸缺如。
关键词：女性男性化 肾上腺 皮质肿瘤 髓脂肪瘤 体层摄影术 X线计算机 病例报告 
超声诊断女性假两性畸形1例
《宁夏医学杂志》2020年第6期498-498,共1页宋娟 李婷 孙广宏 
1病例资料 患儿,女,生后3 d。外生殖器形态异常,足月顺产,母亲在孕期无药物、特殊化学物质及射线等有害物质接触史,孕期无创DNA检查结果正常,无家族史,父母非近亲结婚。查体:阴蒂粗大如阴茎,其顶部无尿道开口,双侧小阴唇中间见尿道开口...
关键词：新生儿 假两性畸形 超声诊断 
先天性肾上腺增生症致女性假两性畸形1例被引量：2
《临床泌尿外科杂志》2020年第1期83-85,共3页王蓓蓓 俞咏梅 卓栋 黄群联 翟建 
1病例资料患者,男(社会性别),30岁,未婚。发现左上腹包块逐渐增大半年余。2017年10月触及左上腹包块,伴间断性四肢无力、肉眼血尿。既往有低钾病史约20余年,周期性血尿10余年,否认高血压病史。父母体健,非近亲婚配,有一妹妹,正常。体查...
关键词：肾上腺增生 先天性 假两性畸形 
CYP21A2基因突变致女性假两性畸形合并巨大肾上腺瘤1例
《锦州医科大学学报》2019年第4期77-79,共3页黄芙蓉 刘道勤 王玉萍 付夏 武其文 
目的通过本病例探讨女性假两性畸形与先天性肾上腺皮质增生之间的关系,明确女性假两性畸形的病因、临床表现、诊断及其治疗。方法根据患者临床表现、辅助检查、细胞与分子遗传学检查以明确诊断。结果患者的染色体核型为46,XX,腹部CT可...
关键词：女性假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏 
产前超声诊断胎儿女性假两性畸形1例被引量：1
《中国计划生育和妇产科》2018年第11期95-96,共2页白艳 赵婧 
1临床资料患者郭某,女,36岁,G_4P_0^（＋3）,既往妊娠：人工流产3次,孕期无明显致畸物质接触史,孕期无性激素类药物使用史,本人及家属均否认家族遗传病史。孕期在外院做羊水穿刺检查,结果未提示异常。孕24^（＋4）周于四川省妇幼保健院...
关键词：假两性畸形 产前超声 染色体检查 
单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习被引量：1
《国际妇产科学杂志》2017年第5期599-600,共2页蒋杰 毕玉晰 李洋洋 王丹阳 向梅 
女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000~1/20 000[1]。其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症（CAH）所致的女性假两性畸形,通常由...
关键词：肾上腺增生 先天性 假两性畸形 激素替代疗法 病例报告 
女性假两性畸形内外科联合治疗经验探讨被引量：1
《医学与哲学（B）》2016年第12期37-39,68,共4页崔西春 王志芳 范应中 李泸平 张胜利 姚浩宇 李福凯 王家祥 
探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）致女性假两性畸形的临床诊断及内外科联合治疗方法。回顾性分析2000年9月~2013年12月收治的67例CAH致女性假两性畸形患儿病例资料,就诊年龄1岁3个月~14岁,平均7岁2个月。均经醋酸氢化可的松替代治疗后...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 女性假两性畸形 内分泌治疗 外科矫正手术 
会阴成形美容的评述被引量：2
《中国美容整形外科杂志》2015年第9期513-516,共4页李森恺 
众所周知,人类的会阴部是被充分保护的隐蔽部位,是与繁衍后代、生活情趣密切相关的生殖、泌尿系统.基于外生殖器的形态、结构与功能,是羞对人言的隐私部位,也是心理上特别袒护的部位;由于其形态与功能的畸形可一目了然,所以,从2岁开始,...
关键词：女性假两性畸形 诊断 会阴畸形 治疗 
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