单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形一例报告及文献复习  

作　　者：蒋杰[1] 毕玉晰 李洋洋[1] 王丹阳[1] 向梅[1] 

机构地区：[1]吉林大学第二医院妇产科,长春130041

出　　处：《国际妇产科学杂志》2017年第5期599-600,共2页Journal of International Obstetrics and Gynecology

摘　　要：女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16 000~1/20 000[1]。其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症（CAH）所致的女性假两性畸形,通常由于只有外阴发育异常而无失盐表现、患者及家属对此病的认识不足、患者的自卑情绪等精神心理障碍及就诊医院较低的医疗水平,导致就诊及确诊较晚,甚至延误诊治。

关 键 词：肾上腺增生 先天性 假两性畸形 激素替代疗法 病例报告 

分 类 号：R711[医药卫生—妇产科学]