假两性畸形

作品数：376被引量：382H指数：10
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新生儿先天性阴茎缺如1例
《中华围产医学杂志》2025年第2期159-161,共3页林冬梅 卢子晴 袁婷婷 王慧 唐慧霞 张海东 郝轶 
本文报道1例先天性阴茎缺如的新生儿。孕母产前检查无特殊。新生儿生后体格检查发现外生殖器异常,有发育良好的阴囊和已下降的正常大小的睾丸,但没有阴茎体。生后超声提示盆腔未见明显子宫、卵巢声像,双侧睾丸及泌尿系统超声未见异常,...
关键词：先天性阴茎缺如 男性假两性畸形 尿道下裂 
CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
《微创泌尿外科杂志》2025年第1期49-54,共6页庞月文 闫永吉 成海生 李琰峰 李培哲 贺爽 韩思宇 刘河漾 钟然 赵世雨 杨连君 巩会杰 
纵向科研发展基金项目(2024-JYB-900701-041)。
目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床...
关键词：17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因检测 假两性畸形 治疗 
21羟化酶缺陷症1例报道
《云南医药》2025年第1期114-116,共3页孙红琼 丘红梅 李薇 姚纪瑜 包秋燕 张雪晴 
1临床资料患者女性,33岁,因“发现肾上腺肿物1年”于2023年6月5日收住院。患者1年前因“胸痛、发热”至当地医院行CT检查发现“腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4×3.5×3.8cm),左侧肾上腺结合...
关键词：21羟化酶缺陷症 假两性畸形 17羟孕酮 肾上腺皮质增生 
^(18)F-FDG PET/CT发现男性假两性畸形1例
《浙江医学》2024年第13期1436-1437,I0008,共3页金禄强 张凌鹤 程爱萍 
假两性畸形主要是男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性别分化异常病。既往报道的男性假两性畸形患者多为先天性无子宫,子宫逐渐萎缩者少见,且18氟脱氧葡萄糖PET/CT在假两性畸形诊断及随访中的应用国内罕有报道。本...
关键词：正电子发射体层成像/CT 假两性畸形 染色体核型 
先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例
《中国性科学》2024年第6期52-55,共4页周思宇 平毅 
山西省“四个一批”重点攻关专项(2022XM23)。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 女性假两性畸形 治疗 病例报告 
男性假两性畸形合并附睾炎1例
《临床医学进展》2023年第11期17810-17814,共5页唐园源 陈泽君 
男性假两性畸形发病率低,目前分为手术及口服激素治疗,应早期诊断及治疗,尽可能改善患者预后,本文分享一例男性假两性畸形合并附睾炎患者病史、病例特点及治疗方法,为该疾病治疗提供思路。
关键词：男性假两性畸形 附睾炎 
保留部分阴蒂包皮的阴蒂肥大缩小整形术效果分析
《中国美容医学》2023年第11期31-33,共3页柳芳 孔亚男 张林 丁浩 赵宇 
目的:观察保留部分包皮的阴蒂肥大缩小整形术的手术效果,并对阴蒂肥大缩小整形术的手术策略进行分析。方法:2009年1月-2022年12月,笔者对8例阴蒂肥大患者采用保留阴蒂背侧神经血管束并保留阴蒂9点钟至3点钟方向部分包皮的方法,用背部正...
关键词：阴蒂肥大 先天性肾上腺皮质增生症 阴蒂整形术 小阴唇成形术 背侧神经血管束 女假两性畸形 
胎儿男性假两性畸形合并子宫积液1例被引量：1
《影像研究与医学应用》2023年第4期192-193,共2页陈洋 陈燕 
本文报告了1例妊娠28周经超声发现胎儿盆腹腔囊性肿块合并外生殖器异常。引产后组织染色体检查核型为46XY,性腺为睾丸组织,同时具有发育不全的子宫及肥大的阴蒂,符合男性假两性畸形的诊断。
关键词：囊性肿块 外生殖器 超声检查 产前检查 
Denys-Drash综合征1例报告
《新疆医学》2022年第12期1472-1473,1480,共3页麦地努尔·阿不力米提 朱洪涛 
Denys-Drash综合征是一种进行性系膜硬化性肾病、男性假两性畸形、高发wilms瘤的一种常染色体异常性,罕见的先天性疾病。目前全球报道有两百多例,此报告中案例也较典型。首次,Denys和Drash分别于1967年和1970年报道。
关键词：常染色体异常 男性假两性畸形 先天性疾病 系膜硬化 Denys-Drash综合征 性肾病 进行性 
完全性雄激素不敏感综合征4例分析
《现代妇产科进展》2022年第8期610-613,618,共5页张文蕾 郑剑兰 李玉萍 汪昌玉 刘士璇 田迪雅 陈丽旋 刘昌华 杨文圣 
国家自然科学基金面上项目(No:81270128);厦门市科技计划项目(No:3502Z20184066)。
目的:探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的诊治过程及目前存在的不足之处。方法:回顾分析2012至2021年厦门大学附属成功医院收治的4例完全性AIS患者的临床资料及诊治过程,并复习AIS的相关文献资料。结果:AIS的诊断主要依靠家族史、临床...
关键词：完全性雄激素不敏感综合征 男性假两性畸形 性别分化 
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