17Α-羟化酶/17

作品数：32被引量：53H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陆召麟聂敏杨科王鸥李玉秀更多>>
相关机构：北京协和医院河南省人民医院郑州大学温州医学院附属第二医院更多>>
相关期刊：《中华内科杂志》《国际遗传学杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金河南省基础与前沿技术研究计划项目首都医学发展科研基金更多>>
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CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
《微创泌尿外科杂志》2025年第1期49-54,共6页庞月文 闫永吉 成海生 李琰峰 李培哲 贺爽 韩思宇 刘河漾 钟然 赵世雨 杨连君 巩会杰 
纵向科研发展基金项目(2024-JYB-900701-041)。
目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床...
关键词：17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因检测 假两性畸形 治疗 
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症伴有2型糖尿病1例报道
《国际内分泌代谢杂志》2025年第1期55-58,共4页魏亚庆 夏广昊 刘菊香 权金星 
甘肃省人民医院院内科研基金项目(21GSSYC-8)。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一种或几种酶的先天性缺陷,而致肾上腺皮质激素合成不足所致的一组疾病,呈常染色体隐性遗传。17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症(17α-...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 先天性缺陷 细胞色素氧化酶P450 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质激素 基因突变 缺乏症 2型糖尿病 
儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征
《中国临床医学》2024年第2期233-240,共8页杨海花 卫海燕 王诗琦 黄爱 李杨世玉 李园 张强 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210625、LHGJ20210628).
目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像...
关键词：CYP17A1 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 性发育异常 高血压 
CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症的临床分析被引量：3
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第7期733-738,共6页张建林 张俊荣 李晓丽 陆蓉 苏敏 张玉泉 
江苏省妇幼健康科研项目(F202053)。
目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征。方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核型分析、临床外显...
关键词：17α-羟化酶/17 20-碳链裂解酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生 染色体核型分析 临床外显子组测序 Sanger测序 
正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症一例被引量：2
《中国医师杂志》2023年第3期448-451,共4页史铮 李玲 郝聪 林苗 张会娟 
目的分析1例正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的相关激素水平、基因突变位点、蛋白质三维结构改变及诊治效果,以提高对此病的认识。方法回顾性分析1例在郑州大学第一附属医院诊治的17OHD患者的临床...
关键词：突变 基因 CYP17A1 17-α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 肾上腺增生 先天性 
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展及挑战被引量：2
《中国临床保健杂志》2022年第2期285-288,共4页张一鸣 祝捷 叶山东 
中央引导地方科技发展专项资金项目(2017070802D147)。
17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型。以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现。该病为罕见病且临床表现复杂,容易发生误诊。该文对17α-羟化酶缺陷症研究的发展与当前面临...
关键词：肾上腺增生 先天性 基因表达 遗传变异 综述 
CYP17A1基因His373Asn纯合突变的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并糖尿病1例临床分析被引量：6
《中华实用诊断与治疗杂志》2022年第2期165-167,共3页吴姗渝 夏筑瑛 张雅楠 雷闽湘 罗湘杭 张冬梅 
国家自然科学基金(82070884);长沙市科技局项目(kq2004082)。
目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD)合并糖尿病的临床特征及基因诊断。方法回顾性分析1例17OHD合并糖尿病患者的临床资料,抽提其外周血DNA,采用Sanger测序法和多重连接探针扩...
关键词：17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 糖尿病 CYP17A1基因 基因检测 
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸肿瘤临床及CYP17A1基因突变分析被引量：3
《中华内科杂志》2021年第9期827-830,共4页韩宾宾 郑瑞芝 解一丹 陈奕錡 牛吉攀 张云 
河南省科技厅基础与前沿技术研究项目(142300410071)。
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示,2例46,XY的临床表型为女性的17-OHD患者,腹腔镜性腺探查见腹股沟、...
关键词：性发育 睾丸肿瘤 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷 CYP17A1 
儿童17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症6例临床及CYP17A1基因突变分析被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2021年第8期609-612,共4页宋福英 刘子勤 刘颖 高亢 刘易 李国红 董倩 陈晓波 
首都卫生发展科研专项(首发2018-2-2101)。
目的分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、CYP17A1基因突变情况,统计同期所...
关键词：低钾血症 高血压 性腺功能低下 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症进展
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2020年第4期00367-00369,共3页李婷婷 朱岷 
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见型,其主要临床表现为性发育异常、低血钾、高血压、通常46XY患者因严重男性化不全而出现性反转:46XX患者表现为第二性征发育不良、青春期原发性闭经等。...
关键词：17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 低血钾 高血压 综 
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