17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症进展  

作　　者：李婷婷 朱岷[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,重庆400014

出　　处：《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2020年第4期00367-00369,共3页

摘　　要：17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见型,其主要临床表现为性发育异常、低血钾、高血压、通常46XY患者因严重男性化不全而出现性反转:46XX患者表现为第二性征发育不良、青春期原发性闭经等。因该病极少出现肾上腺危象,高血压症状隐匿且出现时间较晚,46XY患者因性反转不易发现,46XX患者至青春期出现第二性征发育不良、原发性闭经等情况才引起重视,同时临床中缺乏对17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的正确认识,所以对该病容易出现漏诊或延误诊断的情况,对患者预后造成严重影响。为了能正确认识17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症,本文主要针对17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的流行病学、遗传学、发病机制、临床表现及临床诊治等方面进行综述。

关 键 词：17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 低血钾 高血压 综 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]