刘子勤

作品数：58被引量：154H指数：6
导出分析报告
供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童文献复习遗传学分析垂体柄阻断综合征CYP17A1基因更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学更多>>
发文期刊：《国际儿科学杂志》《中国社区医师》《中华儿科杂志》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》更多>>
所获基金：首都卫生发展科研专项北京市科技新星计划国家高技术研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
努南样综合征伴毛发松动患儿的临床特征分析
《中华儿科杂志》2025年第4期405-410,共6页王稀欧 刘子勤 上官少方 赖建铭 王鹏超 宋福英 叶雪 杜牧 黄书越 高亢 
北京市市属医院科研培育计划(PX20231302);首都儿科研究所所级基金(LCPY-2023-27,LCPY-2021-28)。
目的分析努南样综合征伴毛发松动(NS-LAH)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都儿科研究所内分泌科2018年1月至2024年6月诊断的5例NS-LAH患儿一般情况、临床表现、特殊体征、治疗、预后等临床资料,总结其临床特征,通过全外显子...
关键词：努南综合征 努南样综合征伴毛发松动 基因 SHOC2 基因 PPP1CB 
进行性假性类风湿性发育不良骨关节病变14例临床分析
《中华实用儿科临床杂志》2024年第6期440-444,共5页越桐 刘子勤 赵雪 杨洋 赖建铭 苏改秀 朱佳 吴凤岐 
目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点,分析PPRD关节病变特征,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料,总结...
关键词：儿童 骨关节病 进行性假性类风湿性发育不良 CCN6基因 
Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点被引量：1
《中华儿科杂志》2024年第4期351-356,共6页杨圣海 刘浩然 李佳一 张裕 刘子勤 王琳 陈晓丽 上官少方 
首都卫生发展科研专项(2020-2-1131);北京市医院管理中心“培育计划”(PX2023049)。
目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C...
关键词：CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征 
P4HB基因变异所致成骨不全1例并文献复习
《中华全科医师杂志》2022年第8期751-755,共5页尹辉 刘子勤 宋福英 陈晓波 高亢 
首都卫生发展科研专项项目(首发2018-2-2101)。
报道首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例P4HB基因变异致成骨不全患儿资料并进行文献复习。本例为女性,6个月龄,因近3个月内反复骨折入院。临床表现为反复骨折、严重骨骼畸形及额头宽大、眼球突出、鼻梁低平等特殊面容。根据临床表现...
关键词：成骨不全 科尔·卡彭特综合征 P4HB基因 特殊面容 
一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17,20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期718-721,共4页尹辉 陈晓波 刘子勤 宋福英 高亢 孔许净 陈宝荣 
首都卫生发展科研专项项目(首发2018-1-2101)。
目的分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17,20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果患者血压正常,乳腺(以"双侧增大2年余"就诊,)Tanner分期乳...
关键词：17 20裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 青春期 男性乳腺发育 
先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症临床及遗传学特征
《中华儿科杂志》2022年第7期706-709,共4页杜牧 刘子勤 宋福英 钱坤 陈晓波 
北京市卫生计生委首都卫生发展科研专项(2018-2-2101);北京市“培育计划”西医项目(PX2020055)。
目的探讨先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年1月至2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的5例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的临床资料,对其一般情况、临床表现、实验...
关键词：促肾上腺皮质激素 低血糖症 胆汁淤积 肾上腺功能不全 TBX19基因 
CYP27B1基因突变所致维生素D依赖性佝偻病ⅠA型患儿临床特征与基因分析被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第2期175-184,共10页杜牧 陈晓波 宋福英 刘子勤 钱坤 
北京市卫生计生委首都卫生发展科研专项项目(首发2018-2-2101);北京市属医院科研培育计划项目(PX2020054)。
目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征,以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月,于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法,①分析其临床表...
关键词：佝偻病 维生素D依赖性佝偻病ⅠA型 25-羟化维生素D3 1-α-羟化酶 维生素D 骨化三醇 CYP27B1基因 基因突变 碱性磷酸酶 甲状旁腺素 患儿 
儿童甲状腺CT密度与甲状腺功能关系的初步研究被引量：1
《临床放射学杂志》2022年第3期548-551,共4页仪晓立 赵鹏飞 白振华 刘子勤 袁新宇 王振常 
北京市属医院科研培育计划项目(编号:PX20200053、PX2020055)。
目的探讨儿童甲状腺CT值与甲状腺功能状态的关系及其临床应用价值。方法回顾性分析行颈部或胸部平扫CT检查并在3个月内行甲状腺功能检查患儿资料。按照血清促甲状腺激素(TSH)水平分为正常组、降低组和升高组。采用单因素方差分析比较3...
关键词：甲状腺 体层摄影术 X线计算机 促甲状腺激素 儿童 
个体化全程护理干预对糖尿病儿童血糖控制及生活质量的影响被引量：1
《中国社区医师》2021年第34期135-136,共2页王彦华 房萍 周丽丽 刘子勤 
目的:探讨个体化全程护理在糖尿病儿童治疗中的临床效果。方法:2018年1月-2019年12月收治糖尿病患儿142例,根据住院时间先后顺序分为两组。对照组给予常规护理;观察组给予个体化全程护理。比较两组干预效果。结果:观察组干预后空腹血糖(...
关键词：个体化全程护理 糖尿病 血糖 生活质量 
ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期973-976,共4页邱明芳 刘子勤 陈晓波 
目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料,提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析,通过文献复习了解本病的临床特征。结果患儿系足月小样儿,生长迟缓、发育落后、小...
关键词：塞克尔综合征 身材矮小 ATR基因 
全选清除导出
共6页<123456>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部