CYP17A1基因

作品数：50被引量：118H指数：7
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相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院北京协和医院郑州大学福建医科大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《黑龙江畜牧兽医》《宁夏医科大学学报》《微创泌尿外科杂志》更多>>
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CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报道
《微创泌尿外科杂志》2025年第1期49-54,共6页庞月文 闫永吉 成海生 李琰峰 李培哲 贺爽 韩思宇 刘河漾 钟然 赵世雨 杨连君 巩会杰 
纵向科研发展基金项目(2024-JYB-900701-041)。
目的:分析1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特征及治疗。方法:回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料、实验室检查、影像学结果、基因检测及治疗方案。结果:本例患者临床...
关键词：17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因检测 假两性畸形 治疗 
CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习
《中国全科医学》2025年第6期771-776,共6页戴遥 薛丽萍 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 
国家自然科学基金青年基金资助项目(81900746)。
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上...
关键词：肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因 
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症临床表型及诊治的研究进展
《中华医学杂志》2024年第46期4261-4266,共6页田凤艳 青静 
河南省科技攻关重点项目(SBGJ202102095);河南省高等学校重点科研项目(24A320058)。
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17OHD)是由CYP17A1基因变异导致17α-羟化酶/17,20-裂解酶活性不同程度缺失的常染色体隐性遗传病。17OHD患者的临床表型具有高度异质性,临床表型与残余酶活性密切相关,典型表现为高血压、低钾血症和性...
关键词：17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 性发育异常 
CYP17A1基因突变致17α羟化酶缺陷症1例
《大连医科大学学报》2024年第2期171-176,共6页王英 吴燕辉 张美玉 骆培良 白华 袁迎第 
国家自然科学基金青年基金项目(81900772);连云港市第一人民医院院先进性标志技术项目(2020)。
1临床资料患者,31岁,社会性别为女性。因“身高持续增长31年、近1年身高增长2~3cm左右”于2022年7月30日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊,要求进行骨龄测定。患者17岁时因“无女性第二性征发育、无月经初潮”至当地医院就诊,考...
关键词：17α羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 CYP17A1基因 基因检测 
CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症的临床分析被引量：3
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第7期733-738,共6页张建林 张俊荣 李晓丽 陆蓉 苏敏 张玉泉 
江苏省妇幼健康科研项目(F202053)。
目的 总结1例CYP17A1基因纯合突变致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床病理特征。方法 回顾性分析1例CYP17A1基因纯合突变致17OHD患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查、影像学检查、染色体核型分析、临床外显...
关键词：17α-羟化酶/17 20-碳链裂解酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生 染色体核型分析 临床外显子组测序 Sanger测序 
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症致先天性肾上腺皮质增生病例分析被引量：2
《微循环学杂志》2022年第4期42-46,共5页包艳 易波 王晔 文重远 
目的:分析同一家系共患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylation/17,20-lyase deficiency,17OHD)两“姐妹”的临床表现和家系分析,并结合国内外文献报道总结该病的特点,以提高临床医生对其认识。方法:分析两例17OHD“姐妹”...
关键词：17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 先天性肾上腺增生症 
一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17,20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期718-721,共4页尹辉 陈晓波 刘子勤 宋福英 高亢 孔许净 陈宝荣 
首都卫生发展科研专项项目(首发2018-1-2101)。
目的分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17,20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果患者血压正常,乳腺(以"双侧增大2年余"就诊,)Tanner分期乳...
关键词：17 20裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 青春期 男性乳腺发育 
细胞色素CYP17a1基因在锦鲤性腺不同发育时期的表达分析被引量：1
《河南农业科学》2022年第2期139-146,共8页史东杰 谭政 张强 伍仕弘 魏东 李文通 王赛赛 孙砚胜 姜巨峰 
北京市观赏鱼产业技术体系创新团队建设专项(BAIC03);北京市农业农村局、北京市财政局、北京市园林绿化局联合攻关项目(JZNF20210610);北京市农林科学院水产科学研究所科研事业经费项目(BJSCS-BZ-2021);天津市海水养殖产业技术体系海水观赏水族岗位项目(ITTMRS2021004);天津市水产研究所观赏鱼创新团队项目(SCYJS201902)。
为探究CYP17a1基因在锦鲤(Cyprinus carpio)性腺不同发育时期的作用及其在不同组织中的表达水平,采用实时荧光定量PCR和蛋白质免疫印迹(Western blot)技术,分析了细胞色素CYP17a1基因在1~3龄锦鲤成鱼性腺发育6个时期(Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期...
关键词：锦鲤 CYP17a1 卵巢 精巢 表达 实时荧光定量PCR 
CYP17A1基因His373Asn纯合突变的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并糖尿病1例临床分析被引量：6
《中华实用诊断与治疗杂志》2022年第2期165-167,共3页吴姗渝 夏筑瑛 张雅楠 雷闽湘 罗湘杭 张冬梅 
国家自然科学基金(82070884);长沙市科技局项目(kq2004082)。
目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD)合并糖尿病的临床特征及基因诊断。方法回顾性分析1例17OHD合并糖尿病患者的临床资料,抽提其外周血DNA,采用Sanger测序法和多重连接探针扩...
关键词：17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 糖尿病 CYP17A1基因 基因检测 
幼年与成年湖羊超数排卵及卵巢CYP17A1、INHA和FSHR基因表达差异研究被引量：2
《黑龙江畜牧兽医》2021年第17期54-57,共4页杨晶 郭晓飞 张金龙 李义海 董春晓 李芮芃 杨升 张效生 
天津市农业科学院青年科研人员创新研究与实验项目(201902,2020013);天津市自然科学基金项目(20JCQNJC00630);天津市科技计划项目(16ZXBFNC00020,17ZXZYNC00040,18ZXZYNC00180,19ZXZYSN00030)。
为了研究幼年与成年湖羊的超数排卵及卵巢基因表达差异,试验以4周龄幼年母羊(Lamb组)和2岁龄成年母羊(Adult组)湖羊为研究对象,对其进行超数排卵处理,观测试验羊卵巢的表型差异;采用放射免疫法测定试验羊血清繁殖激素水平;以实时荧光定...
关键词：羊 超数排卵 卵巢组织 CYP17A1基因 INHA基因 FSHR基因 基因表达 
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