肾上腺皮质疾病

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CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习
《中国全科医学》2025年第6期771-776,共6页戴遥 薛丽萍 章诗琪 许敏 章秋 胡红琳 
国家自然科学基金青年基金资助项目(81900746)。
17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上...
关键词：肾上腺皮质疾病 先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症 基因诊断 CYP17A1基因 
三代测序诊断双等位基因型CAH-X综合征患儿1例
《中华医学杂志》2024年第43期3992-3994,共3页李震 付青贤 杜玲玲 徐诗伊 林秋渟 刘晖 
福建省自然科学基金(2023J011310)。
患儿男, 2岁11个月, 因"生后确诊21-羟化酶缺乏症, 发现关节松弛2年"就诊福建省儿童医院。查体发现全身性关节活动过度和皮肤弹性过度, 三代测序检出TNXA/TNXB CH-2杂合嵌合基因和TNXA/TNXB CH-1杂合嵌合基因且呈反式构型, 诊断为双等...
关键词：肾上腺皮质疾病 CAH-X综合征 三代测序 嵌合基因 
更正
《中华泌尿外科杂志》2024年第5期404-404,共1页本刊编辑部 
本刊2024年第4期第242页图2中第2行文字“双侧大结节性肾上腺皮质疾病”和“双侧小结节性肾上腺皮质疾病”应互换;第247页右侧第1行“朱玉春”应为“朱育春”。本刊2024年第4期第326页右侧第2段中“如>5μg/dl或140nmol/L,则可确诊为MAC...
关键词：肾上腺皮质疾病 结节性 皮质醇分泌 
单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病的疗效和围手术期处理(附手术视频)
《中华泌尿外科杂志》2024年第4期271-275,共5页方晨 戴军 何威 黄欣 徐丹枫 苏颋为 宁光 王卫庆 孙福康 
目的探讨单侧肾上腺切除术治疗原发性双侧大结节性肾上腺皮质疾病(PBMAH)的疗效和围手术期处理。方法云回顾性分析2008年5月至2023年3月上海瑞金医院收治的54例PBMAH患者的病例资料,男24例,女30例。年龄(55.1±7.9)岁。体质量指数(24.9...
关键词：肾上腺切除术 肾上腺大结节样增生 库欣综合征 亚临床 复发率 
良性肾上腺源性库欣综合征临床特点比较分析
《中国实用内科杂志》2024年第2期134-139,共6页苗新宇 林璐 李乐乐 窦京涛 陈康 吕朝晖 巴建明 裴育 谷伟军 杜锦 郭清华 王先令 臧丽 李一君 闫文华 李春霖 母义明 
国家重点研发计划(2020YFC2004902);北京市海淀区卫生健康发展科研培育计划(HP2021-03-80303)。
目的比较分析具有显性库欣综合征临床表现的肾上腺皮质腺瘤(ADA)、双侧肾上腺大结节增生(BMAH)和原发性色素性结节样肾上腺皮质病(PPNAD)患者临床特点,为临床鉴别诊断提供依据。方法回顾性分析2008—2020年于解放军总医院住院明确诊断为...
关键词：库欣综合征 非ACTH依赖 皮质腺瘤 双侧肾上腺大结节增生 原发性色素性结节样肾上腺皮质疾病 
促肾上腺皮质激素非依赖性库欣综合征4例临床分析并文献复习
《中国实用医药》2023年第4期151-155,共5页邵丽娟 田嘉嘉 向菲 吴学毅 刘明 周卓 
目的探究不同病因导致促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性库欣综合征的临床特点及治疗。方法结合有关文献对4例ACTH非依赖性库欣综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果4例患者均为女性,年龄24~56岁,有库欣综合征的症状及体征,实验室检...
关键词：非依赖性库欣综合征 肾上腺皮质疾病 肾上腺占位 促肾上腺皮质激素 
超声诊断先天性肾上腺皮质增生症伴尿道下裂畸形1例
《中国临床医学影像杂志》2022年第11期834-834,共1页洪琛 周丽珠 
病例患儿,出生10 d,因发现尿道口畸形就诊。患儿系第3胎第3产,胎龄40^(+6)周,顺产出生,体质量2800 g。查体:体温36.5℃,脉搏135次/分,呼吸42次/分,血压78/40 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),全身皮肤黏膜色素沉着,以睾丸尤甚,尿道异位开口于...
关键词：肾上腺皮质疾病 尿道下裂 畸形 超声检查 多普勒 彩色 
石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查截断值的研究被引量：1
《发育医学电子杂志》2022年第5期340-345,共6页马翠霞 封露露 赵良宇 马倩倩 李扬 封纪珍 
河北省医学科学研究课题计划(20210689)。
目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中不同胎龄17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)的截断值。方法回顾性分析石家庄市2018年9月至2020年8月活产新生儿的17-OHP浓度,末梢血干血斑初...
关键词：肾上腺皮质疾病 肾上腺增生 17-羟孕酮 早产 截断值 
原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病3例被引量：2
《中华内科杂志》2022年第8期944-947,共4页万爽 张婷婷 陈涛 张丹 莫丹 徐晶 田浩明 任艳 
总结3例原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(PPNAD)患者的临床特征及诊疗方案。PPNAD除符合促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性库欣综合征特征外,有以下特点:(1)Liddle试验后尿游离皮质醇反常升高;(2)伴生长停滞或Carney综合征表现;(3)肾...
关键词：肾上腺皮质疾病 色素沉着 促肾上腺皮质激素非依赖性库欣综合征 
先天性肾上腺皮质增生症外生殖器整形
《中华整形外科杂志》2022年第8期873-880,共8页夏立广 潘慰吾 周伟中 钱为特 林孝坤 李仲荣 陈聪德 
浙江省自然科学基金(LY19H070001)。
目的总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)女性患儿行外生殖器整形经验。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童泌尿外科CAH女性患儿的临床资料。根据外生殖器男性化程度的评估(Prader)分级标准对...
关键词：儿童 肾上腺皮质疾病 生殖器 男性化 外科 整形 预后 
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