刘晖

作品数：5被引量：2H指数：1
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发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《临床儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中华医学杂志》更多>>
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长读取测序检测21羟化酶缺乏症患儿CYP21A1P/CYP21A2与TNXA/TNXB融合基因的类型及临床特点分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1416-1425,共10页刘晖 付青贤 李震 徐诗伊 杜玲玲 鄂慧姝 官丽梅 
福建省自然科学基金(2023J011310)。
目的评估通过长读取测序(LRS)检测21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患儿CYP21A1P/CYP21A2及TNXA/TNXB融合基因类型的效率并分析这类患儿的临床特征。方法应用LRS测序检测2022年11月至2023年9月就诊于福建省儿童医院内分泌科的30例通过临床诊断...
关键词：21-羟化酶缺乏症 融合基因 长读取测序 
三代测序诊断双等位基因型CAH-X综合征患儿1例
《中华医学杂志》2024年第43期3992-3994,共3页李震 付青贤 杜玲玲 徐诗伊 林秋渟 刘晖 
福建省自然科学基金(2023J011310)。
患儿男, 2岁11个月, 因"生后确诊21-羟化酶缺乏症, 发现关节松弛2年"就诊福建省儿童医院。查体发现全身性关节活动过度和皮肤弹性过度, 三代测序检出TNXA/TNXB CH-2杂合嵌合基因和TNXA/TNXB CH-1杂合嵌合基因且呈反式构型, 诊断为双等...
关键词：肾上腺皮质疾病 CAH-X综合征 三代测序 嵌合基因 
CAH-X综合征研究进展
《中华实用儿科临床杂志》2024年第8期628-633,共6页李震 刘晖 
福建省自然科学基金面上项目(2023J011310)。
CAH-X综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者中,合并肌腱蛋白X(TNX)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占CAH患者的10%~15%。TNX缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CAH-X综合征 埃勒斯-当洛综合征 TNXB基因 
PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识被引量：1
《临床儿科杂志》2023年第11期875-880,共6页周清 李辛 刘晖 常国营 徐敏 王剑 顾松 王秀敏(译) Sofia Douzgou Myfanwy Rawson Eulalia Baselga Moise Danielpour Laurence Faivre Alon Kashanian Kim M Keppler-Noreuil Paul Kuentz Grazia M S Mancini Marie-Cecile Maniere Victor Martinez-Glez Victoria E Parker Robert K Semple Siddharth Srivastava Pierre Vabres Marie-Claire Y De Wit John M Graham Jr Jill Clayton-Smith Ghayda M Mirzaa Leslie G Biesecker 
上海市儿童罕见病临床医学研究中心(No.20MC1920400)。
PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3C...
关键词：组织活检 过度生长 基因变异 诊治规范 临床表型 发育障碍 细胞类型 嵌合体 
两例ELANE基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1097-1100,共4页刘晖 刘光华 赵培然 黄靓 周有峰 邱晓剑 徐两蒲 
目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证。...
关键词：先天性中性粒细胞减少症 反复感染 ELANE基因 
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