PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识  

A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders:an international expert consensus statement

作　　者：周清[1] 李辛[2] 刘晖[1] 常国营[2] 徐敏[3] 王剑[4] 顾松[3] 王秀敏(译)[2] Sofia Douzgou Myfanwy Rawson Eulalia Baselga Moise Danielpour Laurence Faivre Alon Kashanian Kim M Keppler-Noreuil Paul Kuentz Grazia M S Mancini Marie-Cecile Maniere Victor Martinez-Glez Victoria E Parker Robert K Semple Siddharth Srivastava Pierre Vabres Marie-Claire Y De Wit John M Graham Jr Jill Clayton-Smith Ghayda M Mirzaa Leslie G Biesecker 

机构地区：[1]福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院),福建医科大学妇儿临床医学院内分泌遗传代谢科,福建福州350000 [2]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科医学遗传科,上海200127 [3]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心普外科,上海200127 [4]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科,上海200127 [5]不详

出　　处：《临床儿科杂志》2023年第11期875-880,共6页Journal of Clinical Pediatrics

基　　金：上海市儿童罕见病临床医学研究中心(No.20MC1920400)。

摘　　要：PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3CA基因变异在外周血中的阳性检出率很低,通常需要非血液标本或通过组织活检来发现超低频嵌合体。PIK3CA基因激活变异的作用为促生长,变异导致的表型取决于基因变异发生的时间、组织细胞类型、变异细胞的分布以及变异的激活强度。

关 键 词：组织活检 过度生长 基因变异 诊治规范 临床表型 发育障碍 细胞类型 嵌合体 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]