云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 常国营

常国营: 作品数：21被引量：39H指数：4; 导出分析报告; 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>; 发文主题：儿童基因变异综合征基因患儿更多>>; 发文领域：医药卫生农业科学更多>>; 发文期刊：《中华内分泌代谢杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中华医学遗传学杂志》《上海交通大学学报（医学版）》更多>>; 所获基金：国家自然科学基金上海市浦东新区科技发展基金更多>>

布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病临床分析: 《临床儿科杂志》2025年第2期105-111,119,共8页杨帆李娟张网林常国营李辛李芸芸佘佳笑林卡娜李浩王秀敏; 上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(No.20MC1920400);浦东新区卫健委联合攻关项目(No.PW2021D-13);2024年医疗服务与保障能力提升(国家临床重点专科建设)项目(No.10000015Z155080000004)。; 目的总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性。方法回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果患儿,男,5岁11月龄,因“双下...; 关键词：布罗索尤单抗 X连锁低磷性佝偻病 PHEX基因低磷血症儿童

苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例: 《中国当代儿科杂志》2024年第5期512-517,共6页杨帆王立瑞李辛胡佳悦应令雯冯碧云李芸芸林卡娜佘佳笑李浩常国营王秀敏; 上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(20MC1920400);浦东新区卫健委联合攻关项目(PW2021D-13)。; 苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上...; 关键词：苯丁酸甘油酯鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症尿素循环障碍高氨血症药学监测儿童

一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析: 《浙江大学学报（医学版）》2023年第6期732-737,共6页应令雯丁宇李娟张倩文常国营郁婷婷王剑祝忠群王秀敏; 国家自然科学基金(81900722,82170910)。; 一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15)...; 关键词：GATA6转录因子错义突变特殊类型糖尿病先天性心脏病高渗性高血糖状态病例报告

PIK3CA基因相关过度生长综合征群的诊治规范:国际专家共识被引量：1: 《临床儿科杂志》2023年第11期875-880,共6页周清李辛刘晖常国营徐敏王剑顾松王秀敏(译) Sofia Douzgou Myfanwy Rawson Eulalia Baselga Moise Danielpour Laurence Faivre Alon Kashanian Kim M Keppler-Noreuil Paul Kuentz Grazia M S Mancini Marie-Cecile Maniere Victor Martinez-Glez Victoria E Parker Robert K Semple Siddharth Srivastava Pierre Vabres Marie-Claire Y De Wit John M Graham Jr Jill Clayton-Smith Ghayda M Mirzaa Leslie G Biesecker; 上海市儿童罕见病临床医学研究中心(No.20MC1920400)。; PIK3CA基因激活突变所导致的一系列发育障碍表型谱被统称为PIK3CA基因相关过度生长综合征群(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)。临床表现分型众多,各型分类见表1A。由于基因变异发生在受精卵形成后,临床表型为嵌合体,因此PIK3C...; 关键词：组织活检过度生长基因变异诊治规范临床表型发育障碍细胞类型嵌合体

SPECC1L基因变异所致Teebi眼距过宽综合征患儿1例: 《中华医学遗传学杂志》2023年第8期998-1003,共6页李智颖王依柔李辛冯碧云顾世立杨帆常国营王剑王秀敏; 上海市儿童罕见病临床研究中心(20MC1920400);上海市卫生健康委员会临床研究专项(20204Y0348);浦东新区卫健委联合攻关项目(PW2021D-13);上海交通大学医学院儿科学院单病种研究中心项目(ELYZX202107)。; 目的探讨1例SPECCIL基因变异所致Teebi眼距过宽综合征1(TBHS1)患儿的临床特点及其致病机制。方法选取2021年7月13日于上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌与遗传代谢科就诊的1例TBHS1患儿为研究对象。回顾分析患儿的临床资料,抽...; 关键词：Teebi眼距过宽综合征1 发育迟缓 SPECC1L基因青少年

3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析: 《临床儿科杂志》2023年第4期278-283,共6页常国营凌诗颖邱文娟张惠文梁黎黎顾学范韩连书; 目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查...; 关键词：3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 HMGCL基因 3-羟基异戊酰肉碱 3-羟基-3甲基戊二酸

PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2023年第3期349-353,共5页徐磊王依柔张倩文陈瑶常国营王秀敏王剑丁宇; 目的探讨1例PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。方法对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并对STISS综合征进行文献回顾。结...; 关键词：PSMD12基因 STISS综合征基因变异

造血干细胞移植治疗以新生儿糖尿病起病的IPEX综合征:临床随访及文献复习被引量：4: 《中华内分泌代谢杂志》2021年第4期288-292,共5页王依柔张倩文丁宇殷蕾常国营李娟王坚敏王剑王秀敏; 国家自然科学基金(8190072);上海交通大学医工交叉基金(YG2016QN39); 收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性,3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒,继而...; 关键词：FOXP3 新生儿糖尿病 IPEX综合征造血干细胞移植

一例POU1F1基因变异导致的联合垂体激素缺乏患儿临床和遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1018-1020,共3页李群李娟常国营丁宇王依柔沈永年王剑王秀敏; 国家自然科学基金(81900722);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF201809007)。; 目的对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发...; 关键词：联合垂体激素缺乏 POU1F1基因基因变异

Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析被引量：3: 《中华儿科杂志》2018年第5期373-376,共4页吴莫龄王秀敏李娟丁宇陈瑶常国营王剑沈亦平; 国家自然科学基金（81370930、81472051）; 目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测...; 关键词：BLOOM综合征生长和发育小头畸形

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