BLOOM综合征

作品数：27被引量：55H指数：4
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相关机构：贵州大学天津中医药大学中国医学科学院北京协和医学院教育部更多>>
相关期刊：《中国循证儿科杂志》《中国药学杂志》《中华实验外科杂志》《中华儿科杂志》更多>>
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BLM解旋酶和TIDC在结肠癌组织中的表达及其与患者术后预后的关系研究
《中国普外基础与临床杂志》2022年第8期1061-1066,共6页倪志海 薛志有 
目的探讨Bloom综合征(Bloom syndrome,BLM)解旋酶和肿瘤浸润性树突状细胞(tumor infiltrating dendritic cells,TIDC)在结肠癌组织中的表达及其与患者术后预后之间的关系。方法回顾性选取2014年6月至2016年8月期间于大连大学附属新华医...
关键词：结肠癌 Bloom综合征解旋酶 肿瘤浸润性树突状细胞 预后标志物 
BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2022年第4期312-315,共4页黄慧 杨玉 帅霞 陈卡 熊翔宇 
江西省自然科学基金面上项目:20202BABL206039;江西省卫生健康委科技计划:202110099。
1病例资料男,1岁2月,因“身材矮小合并头围小1年余”至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(
关键词：身材矮小 面部红斑 孕期营养 视力筛查 特殊用药 喂养困难 病例报告 病例资料 
乳腺癌缺失因子1(DBC1)影响乳腺癌细胞系对依托泊苷的敏感性
《基础医学与临床》2022年第7期1060-1066,共7页韩雪莹 崔丰 李隽 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-050)。
目的研究比较三阴性人乳腺癌细胞系HCC-70和MDA-MB-231中的乳腺癌缺失因子1(DBC1)对DNA损伤试剂的敏感性。方法首先通过慢病毒感染构建DBC1敲低的HCC-70细胞株,使用依托泊苷(etoposide)诱导DNA损伤;通过Western blot检测DNA损伤修复蛋...
关键词：乳腺癌缺失因子1(DBC1) Bloom综合征解旋酶(BLM) 细胞凋亡 ML216 
敲减Bloom综合征解旋酶基因对膀胱癌细胞增殖和凋亡的影响被引量：2
《解放军医药杂志》2021年第10期33-36,共4页张鹏 张鑫 朱绪辉 李涛 韩修武 
2019年度北京市属医院科研培育计划项目(PX2019011)。
目的探究膀胱癌细胞Bloom综合征解旋酶(BLM)表达水平及其临床意义。方法在GEPIA数据库检索BLM在膀胱癌中的表达水平,并在膀胱癌细胞系T24和人正常膀胱上皮永生化细胞SV-HUC-1中检测BLM表达水平;转染T24细胞sh-NC和sh-BLM,未转染细胞作...
关键词：膀胱肿瘤 Bloom综合征解旋酶 细胞增殖 细胞凋亡 转染 
一例早期诊断的Bloom综合征患儿的BLM基因变异研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期764-766,共3页单延春 杨召川 杨晓燕 雷珂 傅芃 衣明纪 马良 冉霓 
目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿,自生后食欲不振、重度生...
关键词：BLOOM综合征 生长迟缓 小头畸形 BLM基因 
微小RNA-628-3p调控的DNA解螺旋酶抑制骨肉瘤细胞的增殖被引量：3
《中华实验外科杂志》2020年第4期757-760,共4页李毅 刘宏建 许建中 李广恒 朱宇 卢文龙 
国家自然科学基金面上项目(81472136)。
目的探讨微小RNA(miRNA,miR)-628-3p调控的DNA解螺旋酶对骨肉瘤细胞增殖的影响。方法首先收集2013年1月至2017年12月郑州大学第二附属医院骨科收治的股骨骨肉瘤患者60例,同期收集股骨创伤性骨折患者60例作为对照组,采用定量聚合酶链反应...
关键词：骨肉瘤 微小RNA-628-3p DNA解螺旋酶 Bloom综合征解螺旋酶 细胞增殖 
Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析被引量：3
《中华儿科杂志》2018年第5期373-376,共4页吴莫龄 王秀敏 李娟 丁宇 陈瑶 常国营 王剑 沈亦平 
国家自然科学基金（81370930、81472051）
目的 分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法 分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测...
关键词：BLOOM综合征 生长和发育 小头畸形 
甘草次酸下调Bloom综合征解旋酶的表达及PC3细胞的增殖凋亡和侵袭迁移被引量：8
《中国药学杂志》2018年第5期346-352,共7页陈福 许厚强 段志强 赵佳福 吴萍 谌颖莲 
国家自然科学基金资助项目(31361406)
目的在甘草次酸处理前列腺癌细胞(PC3细胞)的基础上,检测细胞的增殖、侵袭、迁移和凋亡及Bloom综合征(BLM)解旋酶和细胞凋亡因子Caspase-3的表达。方法通过四甲基偶氮唑蓝(MTT)、Transwell小室、划痕法检和Hoechst/PI双染分别检测细胞...
关键词：甘草次酸 Bloom综合征解旋酶 细胞增殖 细胞侵袭 细胞凋亡 
Bloom综合征1例
《临床皮肤科杂志》2016年第10期727-729,共3页刘伟伟 顾安康 孔祥君 
Bloom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征，笔者诊治1例，现报告如下。1病历摘要患儿男，10岁。因面部反复红斑7年余就诊。患儿3岁时无明显诱因两侧面颊出现对称分布红斑，约钱币大，边缘不清．无明显痒痛，眉毛脱落。随后红斑...
关键词：BLOOM 综合征 
Bloom综合征1例
《中国麻风皮肤病杂志》2014年第6期375-376,共2页郭静 杨瑞 郝雁杰 丁黎 徐平 贾惠临 
宁夏自然科学基金(编号:NZ1262)
患者,女,17岁。面部毛细血管扩张17年。出生40天出现面部多发粟粒大红色丘疹,伴毛细血管扩张。系统检查正常。组织病理改变符合Bloom综合征。
关键词：BLOOM综合征 
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