沈永年

作品数：99被引量：388H指数：8
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供职机构：上海交通大学医学院更多>>
发文主题：儿童生长激素缺乏症文献复习生长激素糖尿病更多>>
发文领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《家庭用药》《广东医学》更多>>
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一例POU1F1基因变异导致的联合垂体激素缺乏患儿临床和遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1018-1020,共3页李群 李娟 常国营 丁宇 王依柔 沈永年 王剑 王秀敏 
国家自然科学基金(81900722);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF201809007)。
目的对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发...
关键词：联合垂体激素缺乏 POU1F1基因 基因变异 
NOTCH2基因突变致Hajdu-Cheney综合征临床特征及随访并文献复习被引量：2
《临床儿科杂志》2020年第5期324-327,共4页吴燕明 王丽 李群 李辛 胥雨菲 沈永年 王剑 王秀敏 
国家自然科学基金(No.81360139);上海市浦东新区科技发展基金(No.PKJ2018-Y46)。
目的探讨NOTCH2基因变异致Hajdu-Cheney综合征(HCS)的临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例HCS患儿的临床及随访资料,并复习相关文献。结果患儿,男,11岁8月龄。手指末端发育异常,特殊面容,身材偏矮,摔跤后胸椎压缩性骨折;影像学发...
关键词：肢端骨溶解 骨折 NOTCH2基因 高通量测序 
下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告并文献复习
《临床儿科杂志》2019年第9期677-681,共5页许雪梅 陈瑶 李辛 李群 王依柔 沈永年 黄晓东 王剑 王秀敏 
浦东新区科技发展基金(No.PKJ2018-Y46)
目的探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征。方法回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献。结果女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素沉着...
关键词：LMNA基因 突变 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍 高通量测序 
高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2019年第5期360-364,共5页魏巍 陈瑶 李娟 丁宇 黄晓东 沈永年 王剑 王秀敏 
上海交通大学医工交叉课题(No.YG2016QN39)
目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给...
关键词：高胰岛素血症 高氨血症 GLUD1基因 高通量测序 
PYCR1基因突变致皮肤松弛症1例报告被引量：4
《临床儿科杂志》2019年第4期265-267,共3页陆静 胥雨菲 韩聪 朱佳谊 沈永年 王秀敏 姚如恩 王剑 
目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及基因分析结果,并复习相关文献。结果 4岁女性患儿,身材矮小,消瘦,关节松弛易脱位,牙齿不整,特殊面容,临...
关键词：皮肤松弛 PYCR1基因 高通量测序技术 
进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析被引量：2
《临床儿科杂志》2018年第7期537-540,共4页茅幼英 周纬 金燕樑 王剑 沈永年 周云芳 顾龙君 应大明 殷蕾 
目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛...
关键词：进行性假性类风湿性发育不良症 WISP3基因 儿童 
1q24.3～q25.3染色体片段缺失1例报告并文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2018年第7期545-548,共4页王依柔 李群 李辛 程青 李娟 王剑 沈亦平 王秀敏 沈永年 
目的分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点。方法回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁。宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短...
关键词：身材矮小 发育落后 多发畸形 1号染色体片段缺失 
Bardet-Biedl综合征1例报告并文献复习被引量：5
《临床儿科杂志》2017年第1期28-32,共5页陈瑶 李娟 王剑 李牛 沈亦平 黄晓东 沈永年 王秀敏 
国家自然科学基金资助项目(No.81370930;81201353;81472051)
目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、...
关键词：BARDET-BIEDL综合征 高通量测序 分子诊断 
5α-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析被引量：3
《临床儿科杂志》2016年第12期886-890,共5页丁宇 王剑 李娟 程青 李辛 王秀敏 黄晓东 沈亦平 沈永年 
目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(...
关键词：5α-还原酶2缺乏症 46 XY性发育异常 SRD5A2基因 儿童 
46,XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变1例报告及文献复习
《临床儿科杂志》2016年第10期771-774,共4页李娟 王剑 沈永年 王秀敏 黄晓东 丁宇 陈瑶 
国家自然科学基金资助项目(No.81370930;No.81201353;No.81472051)
目的探讨NR5A1基因突变导致的46,XY性发育障碍(DSD)的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46,XY DSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿,因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊;初步系列实验室检...
关键词：46 XYDSD NR5A1基因 突变 儿童 
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