多发畸形

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相关机构：复旦大学湖北省妇幼保健院安徽医科大学上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
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父源性4号衍生染色体合并多发畸形家系的分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1520-1520,共1页郑来萍 许芳梅 郭莉 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612);广州市科技计划(202102080233)。
先证者 (Ⅱ3,图1)男,9岁,经剖宫产出生,出生体质量3 kg;新生儿期发现脑瘫,表现为明显生长发育迟缓,语言障碍,身材矮小,体质量8.5 kg,特殊面容,右眼斜视,双手骨骼畸形。患儿可扶站,无法自主大小便。在征得其父母知情同意后进行家系医学...
关键词：先证者 身材矮小 家系调查 家族遗传病史 新生儿期 特殊面容 生长发育迟缓 患儿父母 
1例罕见13-三体综合征嵌合伴多发畸形
《临床检验杂志》2024年第12期953-954,共2页陈菁 赵琴飞 杨欣 席徐翔 吴相圣 曾韶英 钟田雨 
江西省卫生健康委科技计划(202310848);江西省卫生健康委科技计划(202310772)。
13-三体综合征(13-三体)是一种严重的常染色体异常疾病,嵌合型占5%,临床表型差异大。该文报道一例罕见13-三体嵌合体女婴,表现为多发畸形,嵌合比例57.5%,出生一月后死亡。13-三体嵌合体患儿应谨慎评估预后,提供个体化遗传咨询和管理。
关键词：13-三体综合征 嵌合体 产前诊断 遗传咨询 Patau综合征 
早孕期超声诊断食管-十二指肠-肛门闭锁及多发畸形一例
《中华医学超声杂志（电子版）》2024年第9期923-925,共3页杨欣 杨小红 杨帆 
湖北省卫生健康委重点项目(WJ2023Z007)。
孕妇33岁,既往身体健康,月经规律,孕2产1,已生育一健康女婴。孕12^(+6)周外院以胎儿上腹部“双泡征”,怀疑十二指肠闭锁转诊至湖北省妇幼保健院。经腹部经阴道行早孕期系统超声检查示:头臀长62mm,相当孕12^(+6)周,颈项透明层(nuchal tra...
关键词：十二指肠闭锁 省妇幼保健院 月经规律 多发畸形 颈项透明层 早孕期 系统超声检查 肛门闭锁 
超声诊断额鼻发育不良合并多发畸形1例
《中国超声医学杂志》2024年第9期1025-1025,共1页程思欣 黄伟俊 温影红 
孕妇33岁,孕1产0,孕18周佛山市第一人民医院行Ⅱ级超声检查,超声所见:①胎儿双侧侧脑室增宽,可见脉络丛呈“悬挂征”。②双侧眼眶间距增宽,右眼眼眶内未见明显眼球结构,替之高回声结节;颜面部正中矢状切面显示面中部扁平,鼻结构及鼻骨未...
关键词：双侧侧脑室 鼻根部 多发畸形 强回声 长轴切面 超声诊断 发育不良 超声检查 
新生儿Fraser综合征1例
《医学理论与实践》2024年第11期1908-1909,共2页李雅娟 张丁宁 郑军 
Fraser综合征(Fraser syndrome, FS)是1962年由加拿大科学家Fraser首次描述^([1-2])的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(AR),临床表现以多发性先天性畸形包括隐眼、皮肤性并指、肾发育不全、生殖器异常、喉气道畸形等为特征。本文报告...
关键词：Fraser综合征 隐眼综合征 多发畸形 全外显子基因检测 
多发出生缺陷模式分析方法概述
《现代预防医学》2024年第12期2121-2126,共6页陈志余 刘珍 周嘉园 高瑜阳 许文丽 代礼 李文艳 
国家自然科学基金(82103858);四川省科学技术厅应用基础研究(2021YJ0212)。
多发出生缺陷,又称多发畸形(MCAs),是指同一个体发生两种或以上不同系统、器官或组织的缺陷,占所有出生缺陷儿的20%~30%,已成为出生缺陷防控领域重要的公共卫生问题。MCAs的发生可能是随机事件,也可能是病因相关的异常模式。识别MCAs模...
关键词：多发出生缺陷 多发畸形 出生缺陷监测 MCAs 统计分析 
6q14.1q16.3缺失致胎儿多发畸形一例
《国际妇产科学杂志》2024年第3期354-357,共4页黄芬芳 黄艳华 胡雪梅 梁佩 
6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病,常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常。回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因。该病例于2022年12月13日(孕21+1周)因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查(noninvasive prenatal ...
关键词：6q14.1q16.3缺失 畸形 多发性 DNA拷贝数变异 核型分析 拷贝数变异测序 
孕早期超声筛查诊断美人鱼综合征合并心脏多发畸形1例
《中国超声医学杂志》2024年第4期398-398,共1页肖骏 张进 邹敏 
孕妇26岁,孕1产0,平素体健,无不良嗜好,孕期无不适,无宠物、毒物及射线接触史,夫妻双方无特殊疾病及家族史,规律产检。本次行孕早期超声筛查,超声检查所见:胎儿头臀长82 mm,羊水最大深度15 mm,颈项透明层(nuchal translucency,NT)1.0 mm...
关键词：胎儿心脏 不良嗜好 超声筛查 多发畸形 颈项透明层 孕早期 回声中断 室间隔 
血细胞减少伴多发畸形2例
《中国当代儿科杂志》2024年第4期410-413,共4页常丽贤 张丽 高怡曼 竺晓凡 
国家重点研发计划(2019YFA0110803)。
患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤...
关键词：血细胞减少 畸形 范可尼贫血 LIG4综合征 儿童 
一例1q25.1-q31.1杂合缺失患儿临床及遗传学分析并文献复习
《郑州大学学报（医学版）》2024年第1期136-140,共5页王宇 郑宏 陆相朋 
河南省高等学校重点科研项目(21A360004);河南省科技厅科技攻关项目(212102310364)。
染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→...
关键词：身材矮小 发育落后 多发畸形 1号染色体片段缺失 
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