新生儿Fraser综合征1例  

作　　者：李雅娟 张丁宁 郑军[2] 

机构地区：[1]天津市蓟州区人民医院新生儿科,301900 [2]天津市中心妇产科医院新生儿科

出　　处：《医学理论与实践》2024年第11期1908-1909,共2页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：Fraser综合征(Fraser syndrome, FS)是1962年由加拿大科学家Fraser首次描述^([1-2])的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(AR),临床表现以多发性先天性畸形包括隐眼、皮肤性并指、肾发育不全、生殖器异常、喉气道畸形等为特征。本文报告1例产前超声提示左肾缺如,出生后以多发严重畸形为表现的Fraser综合征。以期能提高产科、新生儿科医生对FS综合征的认识及识别能力,为遗传咨询及产前诊断提供依据。

关 键 词：Fraser综合征 隐眼综合征 多发畸形 全外显子基因检测 

分 类 号：R714.2[医药卫生—妇产科学] R722[医药卫生—临床医学]