范可尼贫血

作品数：107被引量：101H指数：5
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相关作者：樊华张克俭邓娜彭光洁陈飞更多>>
相关机构：武汉大学中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)中国医学科学院北京协和医学院华中科技大学更多>>
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特发性无精子症与严重少精子症患者范可尼贫血通路基因变异的研究
《中国性科学》2025年第1期5-9,共5页陈琪琪 刘钰君 庄新杰 洪锴 闫丽盈 姜辉 乔杰 智旭 
国家重点研发计划项目(2022YFC2703902,2022YFB3604703);国家自然科学基金项目(81971440,81671513);北京市自然科学基金项目(7172236)。
目的分析特发性无精子症(IA)与严重少精子症患者范可尼贫血(FA)通路基因变异特点。方法选取2014年1月至2023年12月北京大学第三医院收治的70例精液检查未发现精子或精子密度严重低下、诊断为IA或严重少精子症患者作为研究对象,进行全外...
关键词：特发性无精子症 少精子症 全外显子组测序 范可尼贫血 减数分裂 
FANCD2在子宫内膜癌中的表达及其意义
《川北医学院学报》2024年第10期1302-1306,共5页吴修伟 宋斌 常娟 张丽 
湖北省十堰市科技局引导性项目(21Y25)。
目的:分析范可尼贫血相关基因D2(FANCD2)在子宫内膜癌(UCEC)的表达及其意义。方法:生物信息学分析FANCD2在UCEC中的表达、预后及与免疫细胞浸润的关系;逆转录聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测FANCD2在62例子宫内膜癌和28例正常子宫内膜组织...
关键词：子宫内膜癌 范可尼贫血相关基因D2 顺铂 CD8^(+)T细胞 
范可尼贫血患儿异基因造血干细胞移植治疗21例长期随访分析
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第5期309-316,共8页宋艾芸 覃霞 张亦驰 黄小航 罗成娟 罗长缨 陈静 王希楠 
目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)移植预后及相关危险因素。方法 回顾性分析2016年1月—2019年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心经基因检测确诊FA并进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的21例患者。结果 患者起病中位年龄3.8(...
关键词：范可尼贫血 异基因造血干细胞移植 儿童 基因突变 预后 
骨髓增生异常综合征的诊疗流程与策略
《人人健康》2024年第28期68-69,共2页朱锐锋 
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的肿瘤性疾病,其特点在于髓系细胞分化及发育异常,导致无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,并存在高风险向急性髓系白血病(AML)转化。MDS的病因虽尚未完全明确,但已知约80%的病例...
关键词：骨髓增生异常综合征 骨髓微环境 免疫功能异常 先天性角化不良 范可尼贫血 髓系细胞 诊疗流程 遗传学异常 
1例成人范可尼贫血患者行异基因造血干细胞移植的护理
《中国临床护理》2024年第6期391-393,共3页黄智红 张雪梅 
武汉市卫生健康委科研项目(编号:WX21A04)。
文章总结了1例成人范可尼贫血患者行异基因造血干细胞移植的护理经验。结合患者疾病、移植方式及心理特点等,采取个性化护理措施,包括造血干细胞回输、移植物抗宿主病的早期干预、输血相关护理、口腔黏膜炎的预防及护理以及针对性心理...
关键词：范可尼贫血 异基因造血干细胞移植 移植物抗宿主病 口腔黏膜炎 心理护理 
血细胞减少伴多发畸形2例
《中国当代儿科杂志》2024年第4期410-413,共4页常丽贤 张丽 高怡曼 竺晓凡 
国家重点研发计划(2019YFA0110803)。
患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为LIG4综合征。患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤...
关键词：血细胞减少 畸形 范可尼贫血 LIG4综合征 儿童 
异基因造血干细胞移植联合地西他滨维持治疗成功救治范可尼贫血进展为急性髓系白血病1例报告被引量：1
《临床儿科杂志》2024年第1期75-79,共5页戴银亮 何海龙 范丽艳 李捷 卢俊 肖佩芳 凌婧 郑佳佳 杜智卓 胡绍燕 
江苏省科技厅项目(No.BE 2021654);苏州市科技项目(No.GSWS2020039、No.SZS 201615);国家临床研究中心血液系统疾病项目(No.2020ZKPB02)。
目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后序贯地西他滨用于治疗范可尼贫血(FA)进展为急性髓系白血病(AML)患儿的可行性及有效性。方法回顾分析1例FA进展为AML患儿接受同胞弟弟作为供体的单倍体移植,移植后予地西他滨维持治疗。结果...
关键词：范可尼贫血 急性髓系白血病 造血干细胞移植 地西他滨 儿童 
范可尼贫血:从遗传疾病到癌症关联的DNA修复通路探索与治疗展望
《肿瘤防治研究》2024年第1期67-72,共6页史晋宇 邢琳 刘世佳 吕文豪 张冰琰 徐立君 张亚芬 
范可尼贫血(FA)是一种遗传性疾病,其特征包括骨髓衰竭、发育异常和易患癌症。这种疾病是由基因突变引起的,导致修复DNA链间交联(ICLs)异常。DNA损伤反应失调会导致基因组不稳定,增加突变率和致癌风险。FA通路是DNA损伤应答的重要组成部...
关键词：范可尼贫血通路 DNA损伤修复 癌症易感性 预后 靶向治疗 
FANCD2的作用机制及其在肿瘤中的研究进展
《中国医师杂志》2023年第9期1414-1418,共5页张黎明 王丽娜 王少强 
国家自然科学基金(81802290,81800182);山东省自然科学基金(ZR2018BH020)。
范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,也是最常见的遗传性骨髓衰竭综合征,可导致骨髓衰竭、罹患癌症的风险增加以及发育异常。FANCD2是FA基因家族中的一员,已成为FA信号传导的焦点。研究发现,FANCD2在肿瘤的发生发展中发挥重要...
关键词：范可尼贫血互补群蛋白质D2 肿瘤 DNA损伤 铁死亡 
范可尼贫血相关基因和早发性卵巢功能不全的研究进展被引量：2
《国际妇产科学杂志》2023年第4期450-455,共6页闻星星 柴梦晗 杨倪 杨丹丹 邹慧娟 张文香 陈蓓丽(审校) 
国家自然科学基金(82001516)
早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是引起女性不孕的重要原因,发病率>1%。范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种以骨髓衰竭、出生缺陷、癌症倾向以及细胞对DNA链间交联剂敏感性增加为特征的疾病。FA相关基因以其...
关键词：原发性卵巢功能不全 范可尼贫血 DNA损伤 减数分裂 同源重组 突变 
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