遗传学异常

作品数:238被引量:636H指数:11
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儿童急性髓系白血病分子遗传学与临床特征的相关性研究
《中国实验血液学杂志》2025年第1期69-74,共6页龙飞 熊昊 杨李 孙鸣 陈智 卢文婕 祁闪闪 陶芳 罗琳琳 陈晶佩 
目的:分析儿童急性髓系白血病(AML)的分子遗传学特点,并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析2015年9月至2022年8月于武汉儿童医院血液内科收治的116例初诊AML患儿的临床资料与分子遗传学数据,采用Fisher精确检验分析基因...
关键词:急性髓系白血病 分子遗传学异常 预后 儿童 
高危细胞遗传学异常和血红蛋白水平对多发性骨髓瘤化疗疗效的预测价值分析
《临床和实验医学杂志》2024年第23期2482-2486,共5页王长贵 陈仁利 赖晓兰 许新玉 蒋煌舟 
宁德市自然科学基金项目(编号:2023J06)。
目的探讨高危细胞遗传学异常和血红蛋白水平对多发性骨髓瘤疗效的预测价值。方法采用回顾性分析方法,收集2015年1月至2022年12月在宁德师范学院附属宁德市医院血液科就诊的新诊断的多发性骨髓瘤患者84例,筛选其中规范行3~4周期化疗的60...
关键词:多发性骨髓瘤 血红蛋白 高危细胞遗传学异常 疗效 
阿扎胞苷联合CAG方案治疗多基因突变的急性髓系白血病一例
《国际免疫学杂志》2024年第5期580-582,共3页钱岚 吴涛 毛东锋 鱼玲玲 白海 
甘肃省创新基地和人才计划(21JR7RA015);甘肃省重点研发计划(22YF7FA106);联勤保障部队第九四○医院血液病医学研究中心项目(2021yxky078)。
急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是髓系原始细胞恶性克隆性增殖的高度异质性疾病,是多种致病因素共同参与下导致的造血干细胞遗传学异常累积的结果。血液肿瘤表观遗传修饰基因作为AML预后危险分层的重要指标的同时,也为复...
关键词:急性髓系白血病 阿扎胞苷 CAG方案 异质性疾病 诱导缓解 危险分层 遗传学异常 造血干细胞 
骨髓增生异常综合征的诊疗流程与策略
《人人健康》2024年第28期68-69,共2页朱锐锋 
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的肿瘤性疾病,其特点在于髓系细胞分化及发育异常,导致无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,并存在高风险向急性髓系白血病(AML)转化。MDS的病因虽尚未完全明确,但已知约80%的病例...
关键词:骨髓增生异常综合征 骨髓微环境 免疫功能异常 先天性角化不良 范可尼贫血 髓系细胞 诊疗流程 遗传学异常 
常规染色体检测与荧光原位杂交组合探针在30例淋巴瘤诊断中的应用比较
《中国血液流变学杂志》2024年第3期451-455,478,共6页沈娟 王勇 凌晨 王秋萍 陈苏宁 
国家自然科学基金资助项目(82170158)。
目的研究常规染色体检测(CC)和荧光原位杂交(FISH)组合探针在淋巴瘤诊断中的作用和关系。方法选取2023年于苏州大学附属第一医院就诊的30例淋巴瘤患者,同时进行CC和FISH组合探针检测,对两种方法检测到的染色体异常结果进行分析。结果30...
关键词:荧光原位杂交 常规染色体检测 淋巴瘤 细胞遗传学异常 
成人急性白血病148例染色体、分子遗传学异常及生存分析被引量:1
《新乡医学院学报》2024年第9期833-839,共7页应裴裴 冯玉虎 
蚌埠医学院科技项目(自然科学类)(编号:2020byzd351)。
目的探讨成人急性白血病(非M3型)患者的染色体、分子遗传学异常及生存情况。方法选择2019年12月至2022年12月阜阳人民医院血液科收治的148例成人急性白血病患者为研究对象。采用染色体显带分析技术(R显带)及荧光原位杂交等方法检测并分...
关键词:急性白血病 染色体 分子遗传学分析 生存分析 
多发性骨髓瘤患者异常浆细胞CD27表达和免疫表型与肿瘤预后的关系被引量:1
《实用临床医药杂志》2024年第15期110-114,共5页李文君 陈文静 邵群 胡晓武 
2022年度安徽省淮南市指导性科技计划项目(2022-KY-243-001)。
目的探讨多发性骨髓瘤(MM)患者异常浆细胞的CD27表达水平及其免疫表型与肿瘤预后的关系。方法回顾性分析收治的61例初治MM患者的资料,分析异常浆细胞中CD27表达水平,比较CD27阳性与CD27阴性MM患者临床指标的差异。4个化疗疗程后分析CD2...
关键词:多发性骨髓瘤 CD27 免疫表型 肿瘤预后 细胞遗传学异常 
骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常
《中华血液学杂志》2024年第6期566-570,共5页时雨 杨慧 郭睿 郭祯 李建勇 吴雨洁 仇海荣 
江苏省科教能力提升工程(ZDXK202209)。
目的:分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术(New-FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)细胞遗传学异常的敏感性。方法:纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者,采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3[t(4;...
关键词:多发性骨髓瘤 细胞遗传学 原位杂交 荧光 
儿童急性髓系白血病分子机制的临床应用和展望被引量:1
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第2期74-78,共5页胡文婷 沈树红 
急性髓系白血病(AML)是一类异质性很强的疾病。二代测序技术“描绘”了本组疾病的基因组和表观基因组景观。相关驱动性遗传变异通过改变造血细胞的生物学特性,逐步从前白血病干细胞转化为白血病干细胞。期间,表观遗传学异常以及白血病...
关键词:儿童 急性髓系白血病 发病机制 遗传学异常 表观遗传调控 
利用全基因组光学图谱检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常
《中华血液学杂志》2024年第3期303-307,共5页王艳芳 张朕豪 王化 郤连永 董菲 景红梅 
多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,MM细胞具有复杂的染色体数目异常和结构异常,这些异常对于患者的危险度分层以及疗效评估具有重要的意义。全基因组光学图谱(OGM)是一项新型的细胞遗传学检测技术...
关键词:细胞遗传学异常 异常增殖 危险度分层 染色体异常 染色体数目异常 血液肿瘤 辅助生殖 发育异常 
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