先天性角化不良

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先天性角化不良患儿2例并文献复习
《医药导报》2024年第12期1977-1980,共4页顿建新 胡群 刘爱国 王雅琴 
目的报道2例先天性角化不良患儿病例并进行文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属同济医院2例先天性角化不良患者的临床资料,分析其临床特点。使用高通量测序法分析患儿的突变基因,使用端粒末端限制性...
关键词：先天性角化不良 突变基因 端粒生物学异常 骨髓衰竭 
骨髓增生异常综合征的诊疗流程与策略
《人人健康》2024年第28期68-69,共2页朱锐锋 
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的肿瘤性疾病,其特点在于髓系细胞分化及发育异常,导致无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,并存在高风险向急性髓系白血病(AML)转化。MDS的病因虽尚未完全明确,但已知约80%的病例...
关键词：骨髓增生异常综合征 骨髓微环境 免疫功能异常 先天性角化不良 范可尼贫血 髓系细胞 诊疗流程 遗传学异常 
儿童免疫性血小板减少症合并先天性角化不良1例
《河北北方学院学报（自然科学版）》2024年第4期43-44,51,共3页方艳红 岳燕 师晓东 
儿童原发性免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)是儿童期发生的一种获得性、免疫性、以无明确诱因单纯血小板减少为主要特点的出血性疾病[1],年发病率(1.6~5.3)/10万[2]。临床主要表现为皮肤黏膜出血;严重者可出现内脏出...
关键词：免疫性血小板减少症 先天性角化不良 骨髓造血衰竭 造血干细胞移植 
异基因造血干细胞移植治疗儿童先天性角化不良3例并文献复习
《临床儿科杂志》2024年第3期243-248,共6页王英洁 陈志伟 买钰淼 孙盼 景沼贺 董芃芃 刘健 
郑州大学青年教师基础研究培育基金(No.JC21854036)。
目的 初步探讨异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗儿童先天性角化不良(DKC)的疗效,为探索优化移植方案提供依据。方法 回顾性分析自2019年6月至2022年6月在医院行HSCT的3例DKC患儿的临床资料并复习相关文献。结果 3例患儿预处理方案为以氟...
关键词：先天性角化不良 造血干细胞移植 移植物抗宿主病 减剂量预处理 儿童 
以明显脾大及低氧血症为首发表现的先天性角化不良1例
《国际医药卫生导报》2023年第17期2472-2475,共4页刘丽娟 牛琼 程宪永 高昱 刘成霞 
先天性角化不良是临床上一种罕见的遗传性疾病。本文报道滨州医学院附属医院1例以明显脾肿大、门静脉高压、低氧血症为首发表现的先天性角化不良的青少年病例,并且就先天性角化不良的诊断思维及本病例的疑点、难点展开讨论。
关键词：先天性角化不良 食管狭窄 脾肿大和脾功能亢进 门静脉高压 
1例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测分析
《山东医药》2023年第21期78-81,共4页赵娟 刘宁 袁茜 席亚明 
目的 通过对1例先天性角化不良(DC)伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息分析,总结DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷的临床特点及遗传学特征。方法 对1例DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测...
关键词：先天性角化不良 短端粒综合征 骨髓造血衰竭 免疫缺陷 端粒相关基因 基因突变 
先天性角化不良1例并文献复习
《医药前沿》2023年第21期131-133,共3页罗旺 崔清彦 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
目的:对1例可疑先天性角化不良患儿及家系进行基因学检测和分析。方法:利用高通量测序技术对1例临床高度考虑先天性角化不良患儿进行全外显子测序,并对患儿父亲、母亲、同胞妹妹、弟弟及外祖母行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:...
关键词：先天性角化不良 DKC1 基因突变 
成人先天性角化不良并肺间质纤维化一例并文献复习
《中华临床医师杂志（电子版）》2023年第6期754-757,共4页陈雪芬 韦丽纯 杨美玲 何志义 邓静敏 
人先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种罕见的先天性中胚层及外胚层发育不良综合征,文献报道,DC发病率约1/1000000[1],属临床罕见病,迄今全球报道病例仅900~1000例[2]。DC主要累及更新较快的组织,如上皮组织、黏膜组织及...
关键词：皮肤色素沉着 泌尿生殖系统 自身免疫系统 骨髓衰竭 肺间质纤维化 食管狭窄 罕见病 临床医师 
TINF2基因突变致先天性角化不良一例
《中国临床新医学》2023年第4期400-403,共4页边娅 韩丽萍 张晓娜 潘威威 王静 
1病例介绍患儿,男,4岁,因“发现再生障碍性贫血病史1年余,全血细胞减少1 d”于2021年8月20日收治入牡丹江医学院附属红旗医院。患儿2020年7月23日发现三系血细胞减少,主要表现为中度贫血、重度血小板减少、粒细胞缺乏。于外院就诊,行骨...
关键词：先天性角化不良 TINF2基因 再生障碍性贫血 儿童 
先天性角化不良伴慢性肾功能衰竭1例报告
《中国实用内科杂志》2022年第12期1054-1056,共3页樊丰夷 吴欣 李晓颖 杨旸 陈松 
贵州省科技厅基础研究计划(自然科学)[黔科合基础-ZK(2022)]。
先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种罕见的先天性中胚叶和外胚叶发育不良综合征,是与端粒缩短有关的遗传病。其皮肤黏膜三联征为皮肤网状色素沉着、黏膜白斑和指(趾)甲营养不良。血液系统受损是DC最常见的表现,包括贫血...
关键词：先天性角化不良 慢性肾功能衰竭 皮肤黏膜三联征 
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