儿童免疫性血小板减少症合并先天性角化不良1例  

作　　者：方艳红 岳燕 师晓东 

机构地区：[1]北京清河医院血液科,北京100085 [2]首都儿科研究所附属儿童医院血液科,北京100020

出　　处：《河北北方学院学报（自然科学版）》2024年第4期43-44,51,共3页Journal of Hebei North University:Natural Science Edition

摘　　要：儿童原发性免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)是儿童期发生的一种获得性、免疫性、以无明确诱因单纯血小板减少为主要特点的出血性疾病[1],年发病率(1.6~5.3)/10万[2]。临床主要表现为皮肤黏膜出血;严重者可出现内脏出血甚至颅内出血,但少见,发生率<1%。部分患儿仅血小板减少而无任何临床症状,临床异质性较大,多应用排除性诊断。先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种由端粒和/或端粒酶相关基因突变所致的短端粒综合征,为罕见先天性遗传病,发病率约为1/100万。临床特征为骨髓衰竭、癌症易感性和躯体(非血液学)异常,可累及全身多个器官、系统,起病隐匿,易误诊漏诊。现报告儿童ITP合并先天性角化不良1例。

关 键 词：免疫性血小板减少症 先天性角化不良 骨髓造血衰竭 造血干细胞移植 

分 类 号：R558.2[医药卫生—血液循环系统疾病]