先天性角化不良伴慢性肾功能衰竭1例报告  

One case report on dyskeratosis congenita with chronic renal failure

作　　者：樊丰夷[1] 吴欣[1] 李晓颖[1] 杨旸[1] 陈松[1] FAN Feng-yi;WU Xin;LI Xiao-ying

机构地区：[1]贵阳市第一人民医院肾内科,贵州贵阳550004

出　　处：《中国实用内科杂志》2022年第12期1054-1056,共3页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：贵州省科技厅基础研究计划(自然科学)[黔科合基础-ZK(2022)]。

摘　　要：先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种罕见的先天性中胚叶和外胚叶发育不良综合征,是与端粒缩短有关的遗传病。其皮肤黏膜三联征为皮肤网状色素沉着、黏膜白斑和指(趾)甲营养不良。血液系统受损是DC最常见的表现,包括贫血、血小板减少症、全血细胞减少症,有80%的患者最后发展为再生障碍性贫血。在中年时期最易发生黏膜和皮肤鳞状细胞癌。DC发病率为1/100万,男女比例3∶1,属于临床罕见病[1]。

关 键 词：先天性角化不良 慢性肾功能衰竭 皮肤黏膜三联征 

分 类 号：R692.9[医药卫生—泌尿科学]