染色体数目异常

作品数：150被引量：347H指数：9
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扬州市某医院早期自然流产胚胎染色体微阵列分析
《中国现代医生》2024年第18期78-82,共5页张敏 胡苏玮 孙安萍 童鸣 李茜 
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系。方法回顾性分析2017年6月至2022年12月在扬州市妇幼保健院确诊的432例患者的早期自然...
关键词：早期流产 染色体微阵列分析 染色体数目异常 拷贝数异常 
胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期64-64,共1页魏瑗 
作者分享了国家重点研发课题“胎儿骨骼系统发育不良的宫内诊断与干预及预后评估”的主要科研成果。①建立给予超声数据的中国胎儿宫内生长曲线、胎儿生长的影响因素、胎儿生长速度曲线及个性化胎儿生长曲线。②探究胎儿骨发育异常的遗...
关键词：胎儿宫内生长 核型异常 预后评估 COL1A1 染色体数目异常 胎儿生长 FGFR3 科研成果 
2052例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学分析
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2024年第4期0194-0197,共4页韦婵 陈丹云 
分析非梗阻性无精子症患者的染色体异常检测结果,为不孕不育夫妇提供生育咨询。方法:选取2016年1月-2022年12月在我院生殖中心就诊的非阻塞性无精子症患者2052例。对非阻塞性无精子症患者外周血淋巴细胞的染色体核型。结果:2052例非阻...
关键词：非梗阻性无精子症 遗传咨询 染色体数目异常 KLINEFELTER综合征 Y染色体异常 
利用全基因组光学图谱检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常
《中华血液学杂志》2024年第3期303-307,共5页王艳芳 张朕豪 王化 郤连永 董菲 景红梅 
多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,MM细胞具有复杂的染色体数目异常和结构异常,这些异常对于患者的危险度分层以及疗效评估具有重要的意义。全基因组光学图谱(OGM)是一项新型的细胞遗传学检测技术...
关键词：细胞遗传学异常 异常增殖 危险度分层 染色体异常 染色体数目异常 血液肿瘤 辅助生殖 发育异常 
不同染色体异常类型患者的囊胚整倍性及妊娠结局被引量：1
《生殖医学杂志》2024年第1期106-110,共5页宋雪梅 袁振亚 严为巧 李玉雯 朱彤 黄晓洁 袁牧 
江苏省妇幼健康科研项目(F202162)。
目的探讨不同染色体异常类型行胚胎植入前遗传学检测(PGT)后的助孕结局及妊娠结局。方法回顾性分析2020年1月至2022年11月在我中心就诊的因染色体异常行PGT共80个周期的临床资料,根据染色体异常类型不同分为染色体结构异常组(n=72)和染...
关键词：染色体结构异常 染色体数目异常 胚胎植入前遗传学检测 妊娠结局 
不孕不育患者的染色体核型表现
《人人健康》2023年第32期85-85,共1页王雪涛 
人类的染色体核型是由一组染色体上的基因决定的,其可分为常染色体、性染色体和XY染色体3类。由基因突变造成的不孕不育是遗传因素和环境因素共同作用的结果,因此染色体核型在不孕不育患者的病因诊断、遗传咨询、治疗方案制定及预后判...
关键词：KLINEFELTER综合征 不孕不育 病因诊断 染色体核型 染色体数目异常 遗传咨询 基因突变 常染色体 
了解染色体核型分析
《家庭科技》2023年第5期64-64,共1页杜静 
染色体核型分析属于遗传学科学研究,是临床诊断的重要辅助手段,用于分析染色体易位、缺失、诊断的关键指标,能够为细胞遗传分类、染色体数目异常、染色体结构变异、物种亲缘关系研究提供依据。临床、工业及科研领域中,核型分析技术均得...
关键词：染色体疾病 生殖医学中心 发育畸形 染色体检查 试管婴儿 染色体数目异常 染色体核型分析 智力低下 
拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用被引量：2
《中华妇产科杂志》2023年第9期691-696,共6页马娜 陈静 唐汪澜 黄芳 刘静 胡蓉 王思 胡建成 席惠 王华 彭莹 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50609);湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010,2019SK1014)。
目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测,依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型,并通过G显带染色体核型分析、荧光...
关键词：染色体结构异常 相互易位 染色体易位 染色体非整倍体 染色体畸变 不良妊娠结局 辅助诊断 染色体数目异常 
染色体拷贝数变异测序联合STR分型在流产物遗传学分析中的应用
《蚌埠医学院学报》2022年第12期1719-1722,共4页庞宇 王朝红 唐俊湘 王森林 朱健生 
安徽省重点研究与开发计划项目(202004j07020004)。
目的:对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法:选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq...
关键词：自然流产 拷贝数变异测序 短串联重复序列 染色体数目异常 染色体结构异常 
QF-PCR技术应用于快速产前诊断额外检出母体性染色体数目异常3例报告
《实验与检验医学》2022年第5期547-549,553,共4页罗海艳 邹永毅 阳彦 陈佳 黄婷 刘艳秋 
国家自然科学基金地区科学基金项目,编号82160318;江西省卫生健康委科技计划项目,编号202211159。
目的探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。方法对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指...
关键词：QF-PCR 快速产前诊断 母体细胞污染 性染色体数目异常 
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