拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用  

作　　者：马娜[1] 陈静[1] 唐汪澜 黄芳 刘静[1] 胡蓉[1] 王思 胡建成[1] 席惠[1] 王华 彭莹 

机构地区：[1]湖南省妇幼保健院医学遗传科,长沙410008 [2]湖南省儿童医院医学遗传科,长沙410007

出　　处：《中华妇产科杂志》2023年第9期691-696,共6页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50609);湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010,2019SK1014)。

摘　　要：目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测,依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型,并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果 2 214例胎儿组织样本中,CNV-seq检测全部成功;共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异(CNV)等染色体畸变共1 128例(50.95%,1 128/2 214),包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示,胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%(6/167)和60.5%(23/38)。结论胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势,在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位,对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。

关 键 词：染色体结构异常 相互易位 染色体易位 染色体非整倍体 染色体畸变 不良妊娠结局 辅助诊断 染色体数目异常 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]