席惠

作品数：44被引量：220H指数：8
导出分析报告
供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断遗传学分析产前检测非整倍体胎儿染色体更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学文化科学更多>>
发文期刊：《国际遗传学杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：湖南省自然科学基金卫生行业科研专项湖南省卫生厅科研基金湖南省医药卫生科研计划课题更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期669-676,共8页席惠 刘沁 刘静 余雯贤 吴学东 常清贤 
国家重点研发计划(2021YFC1005304);湖南省科技创新计划(2019SK1010、2019SK1011);湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50602)。
α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者...
关键词：Α-地中海贫血 基因检测 遗传咨询 
拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用被引量：3
《中华妇产科杂志》2023年第9期691-696,共6页马娜 陈静 唐汪澜 黄芳 刘静 胡蓉 王思 胡建成 席惠 王华 彭莹 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50609);湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010,2019SK1014)。
目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测,依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型,并通过G显带染色体核型分析、荧光...
关键词：染色体结构异常 相互易位 染色体易位 染色体非整倍体 染色体畸变 不良妊娠结局 辅助诊断 染色体数目异常 
湖南省地中海贫血不同筛查模式的成本效果分析被引量：1
《中华围产医学杂志》2023年第6期468-475,共8页席惠 刘沁 谢冬华 周旭 唐汪澜 唐德国 曾春燕 王琼 聂星辉 彭锦萍 高晓娅 邬洪梁 张昊晴 邱里 冯宗辉 王淑媛 周舒香 贺骏 周世豪 周发群 郑俊卿 王华 方俊群 梁昌标 
国家重点研发计划(2021YFC1005304);湖南省科技创新计划(2019SK1010,2019SK1011);湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50602)。
目的对国内5种常见的地中海贫血(简称地贫)筛查模式以及基因筛查模式的成本和应用效果进行分析,筛选出地贫最优筛查模式,为湖南省地贫防控项目的实施提供依据。方法选取2020年6月至2021年4月湖南省14个市及自治州的12971对夫妻作为研究...
关键词：地中海贫血 产前诊断 诊疗模式 费用效益分析 
医学遗传科住院医师岗位胜任力培养的思考
《中国毕业后医学教育》2023年第6期460-462,466,共4页杨舒亭 席惠 彭莹 王华 
医学遗传学PBL、CBL多模式教学的实践研究项目(2021RX33)。
医学遗传科近年来逐渐由基础医学走向基础医学与临床医学相结合。我国医学遗传科住院医师规范化培训(简称住培)起步较晚,目前面临招生人数少,就业困难,晋升困难等问题。各专业基地都在根据自身实际情况进行积极探索。该文从医学遗传科...
关键词：医学遗传科 岗位胜任力 住院医师规范化培训 
一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的临床遗传学分析
《实用医学杂志》2023年第1期76-80,共5页张亚南 席惠 方芳 贾政军 庞佳伦 邝海燕 张巍 彭莹 
湖南省卫计委科研课题(编号:202105032220);湖南省自然科学基金面上项目(编号:2020JJ4387)。
目的明确一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的遗传病因,为有效遗传咨询提供依据。方法对引产胎儿进行脐血染色体核型分析、超声检查、尸体解剖,以及CYP21A2基因突变检测并验证变异来源。结果脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p11q13),超声...
关键词：外生殖器畸形 肾上腺皮质增生 产前诊断 染色体核型分析 CYP21A2基因 
脆性X综合征的临床实践指南被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1181-1186,共6页中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组 段然慧 李光旭 席惠 彭莹 邬玲仟 
湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010);国家重点研发项目(生殖健康及重大缺陷防控研究专项)(2021YFC1005305)。
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障...
关键词：CGG重复扩增 FMR1基因 遗传咨询 实践指南 
脊髓延髓性肌萎缩症近亲家系分析及产前诊断
《国际遗传学杂志》2022年第5期421-424,共4页李花 吴兴汉 席惠 王华 彭莹 杨舒婷 
先证者,女,37岁,因其父亲患有脊髓延髓性肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),现怀孕4+月,要求产前诊断,先证者本人无肌肉痉挛、手部震颤、远端肢体无力等临床表现,肌酶无升高,因孕期未行肌电图及肌肉活检等相关检查。...
关键词：先证者 结缔组织增生 肌肉活检 肌束震颤 构音困难 家系图 产前诊断 肌痛 
KAT6B基因杂合突变导致典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征1例
《中华实用儿科临床杂志》2021年第17期1349-1351,共3页刘静 李卓 贾政军 滕炎玲 席惠 王华 
湖南省自然科学基金青年项目(2018JJ3275);湖南省卫计委科研计划课题(B20180083)。
对2018年9月湖南省妇幼保健院就诊的1例临床表现为"全面发育迟缓8年合并特殊面容"患儿的临床特点及基因检测结果进行回顾性分析。综合患儿临床表现及其高通量测序基因检测结果确诊为典型Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征(SBBY...
关键词：Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson综合征 KAT6B基因 全面发育落后 高通量测序 
三例胎儿游离DNA检测提示16-三体高风险孕妇的产前细胞和分子遗传学分析被引量：2
《中华围产医学杂志》2021年第8期608-613,共6页马娜 贾政军 唐汪澜 刘静 席惠 彭莹 胡建成 杨舒亭 胡蓉 王华 陈静 
湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010,2019SK1014);国家重点研发计划(2019YFC1005100)。
目的探讨胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例cffDNA检测提示16-三体高风险孕妇...
关键词：三体 染色体 非侵入性产前检测 镶嵌现象 胎盘 基因组测序 
5号染色体三体、嵌合三体及单亲二体的临床特征综述
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第2期8-12,共5页袁二凤 庞佳伦 张巍 张华 席惠 张琳琳 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020176);湖南省科技创新计划(2017SK50803)
5号染色体属于亚中着丝粒染色体,通常可因亲代生殖细胞减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离导致三体或嵌合型三体。完全型5号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体[uniparental disomy 5,UPD(5)...
关键词：5号染色体 5号染色体三体 5号染色体三体嵌合 5号染色体单亲二体 
全选清除导出
共5页<12345>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部