脊髓延髓性肌萎缩症近亲家系分析及产前诊断  

作　　者：李花 吴兴汉 席惠[1] 王华[1] 彭莹 杨舒婷 

机构地区：[1]湖南省产前诊断中心,湖南省妇幼保健院-医学遗传科,长沙410000

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第5期421-424,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：先证者,女,37岁,因其父亲患有脊髓延髓性肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),现怀孕4+月,要求产前诊断,先证者本人无肌肉痉挛、手部震颤、远端肢体无力等临床表现,肌酶无升高,因孕期未行肌电图及肌肉活检等相关检查。先证者父亲,57岁,于2004年因跑步时出现下肢无力,继而出现上肢不能抛远物,四肢呈进行性肌无力,无吞咽和构音困难、面部肌肉无力、肌束震颤和肌痛等不适就诊,行肌肉活检提示:肌纤维大小不等,呈群萎缩及束性萎缩,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生,神经未见明显异常。行AR基因检测示:AR基因1号外显子CAG三核苷酸重复拷贝数为45,诊断为SBMA。先证者父亲及先证者母亲系姨表兄妹近亲结婚,先证者母亲,56岁,目前没有临床表现,家族中无类似患者,家系图见图1。在签署知情同意书后抽取先证者、先证者父亲、先证者母亲及先证者胎儿羊水标本进行AR基因1号外显子CAG三核苷酸重复拷贝数检测,先证者妹妹及大女儿暂时拒绝CAG三核苷酸重复拷贝数检测。

关 键 词：先证者 结缔组织增生 肌肉活检 肌束震颤 构音困难 家系图 产前诊断 肌痛 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学] R714.5[医药卫生—临床医学]