家系图

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伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病家系特点分析
《中国神经精神疾病杂志》2023年第11期641-647,共7页安利 姚生 韩晓琛 孙辰婧 刘建国 
目的探讨伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病(retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations,RVCL-S)家系的临床、组织病理及分子遗传学特点。方法回顾性分析RVCL-S家系的临床资料并绘制家系...
关键词：视网膜血管病 白质脑病 多系统累及 脑组织病理 TREX1 基因突变 家系图 
5例多发性内分泌腺瘤2B型临床特点分析
《浙江医学》2023年第20期2202-2204,2211,共4页李峰 戚晓平 赵坚强 金杭阳 方旭栋 曹治列 余秀华 
国家自然科学基金项目(81472861);浙江省科技计划项目(2014C03048-1);杭州市医药卫生科技项目(OO20190253)。
目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)的临床特点。方法收集并分析2012年8月至2018年2月中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院收治的5例MEN2B患者(来自无血缘关系的5个不同家庭)及其家庭成员的临床资料,合计21例。结果5例MEN2B患者...
关键词：多发性内分泌腺瘤 临床特征 家系图 RET基因 
MTM1缺失突变致X-连锁中央核性肌病的临床与遗传学分析1例
《国际遗传学杂志》2023年第3期240-243,共4页张钰琦 强荣 王林 马晓萍 王晓斌 
患者(Ⅱ-2),女,34岁,G5P4,2012年孕31 w顺产1男婴,出生窒息,抢救无效,当日夭折,产前B超提示羊水多;2014年因"高血压"剖宫产1女婴,现体健;2017年孕35^(+6)w因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩1男死婴;2018年人流1次;2021年孕37 w因"前两次剖宫...
关键词：胎儿宫内窘迫 妇女儿童医院 肌张力低下 羊水过多 出生窒息 剖宫产分娩 家系图 近亲婚配 
对一道高考试题的分析和实践
《中学生理科应试》2022年第12期49-51,共3页鲍晶晶 
本文将以DNA分子电泳为素材的高考试题为切入点,对电泳分离DNA分子片段的原理、试题分析、遗传病、基因与电泳结果之间的关系等信息进行解读,以期提高学生解题能力.一、高考试题例题 (2020年山东卷第17题多选)图1表示甲、乙两种单基因...
关键词：单基因遗传病 高考试题 电泳分离 试题分析 限制酶 基因检测 家系图 DNA分子 
双眼弥漫性脉络膜萎缩1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第6期633-634,636,共3页高凤娟 徐格致 吴继红 
国家自然科学基金青年基金(82101149)。
资料患者女性,55岁,双眼夜盲伴视力下降20年余,右眼为甚。于2019年7月18日至我院门诊就诊。患者否认父母近亲结婚史、听力异常及特殊用药史。家族史:妹妹有相同眼部病变,家系图见图1。眼部检查如下。右眼矫正视力:右眼眼前手动/10 cm(-7...
关键词：脉络膜血管 视网膜组织 脉络膜萎缩 眼前手动 眼部检查 眼部病变 眼前节 家系图 
脊髓延髓性肌萎缩症近亲家系分析及产前诊断
《国际遗传学杂志》2022年第5期421-424,共4页李花 吴兴汉 席惠 王华 彭莹 杨舒婷 
先证者,女,37岁,因其父亲患有脊髓延髓性肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),现怀孕4+月,要求产前诊断,先证者本人无肌肉痉挛、手部震颤、远端肢体无力等临床表现,肌酶无升高,因孕期未行肌电图及肌肉活检等相关检查。...
关键词：先证者 结缔组织增生 肌肉活检 肌束震颤 构音困难 家系图 产前诊断 肌痛 
癫痫合并全面发育迟缓患儿家系的全外显子测序分析及产前诊断1例
《国际遗传学杂志》2022年第1期67-70,共4页张翠平 乔凤昌 胡平 程青 许争峰 
国家重点研发计划项目(2018YFC1002402)。
先证者,男,4岁,以"癫痫、脑发育不良"就诊。患儿足月顺产,出生体重2450 g,身长49 cm。出生后3月余于淮安市妇幼保健院诊断为癫痫,脑电图示界限性幼儿脑电图,睡眠期双侧中央及其中线(Cz)区小棘慢波发放。发作时两眼向一侧斜视,同侧面部...
关键词：赫尔辛基宣言 房间隔缺损 足月顺产 棘慢波 家系图 先证者 产前诊断 近亲婚配 
1个SCA3家系的基因诊断和产前诊断
《国际遗传学杂志》2021年第2期128-131,共4页雷春艳 蒋雯 陈涛 杨丹 李海江 
1临床资料一个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)家系(见图1),4代共16人。Ⅲ5是先证者,Ⅲ6是先证者妻子,孕14周,于2019年4月来昆明医科大学附属第一医院就诊,要求行产前诊断。Ⅲ5约40岁起病,以进行性行走不稳、言语不清...
关键词：发病年龄 先证者 腱反射亢进 阳性体征 言语不清 锥体束 家系图 产前诊断 
两个结节性硬化症家系的临床和基因突变特点
《国际遗传学杂志》2020年第4期229-232,共4页杨志刚 刘桂芳 王媛 陈国洪 崔波 
1临床资料先证者1,男,11岁,第二胎第二产,父母非近亲结婚,家系图见图1。患儿因"间断抽搐2年余"于2019年8月19日于郑州大学附属儿童医院神经内科住院治疗,查体:神志清,全身皮肤可见散在色素脱失斑,双上肢及左腿尤为明显。心肺腹未见明显...
关键词：非近亲结婚 双侧大脑半球 病理征阴性 附属儿童医院 双侧侧脑室 色素脱失斑 先证者 家系图 
直系旁系,如何界定?
《妇女生活（现代家长）》2020年第3期55-55,共1页
问:我家出自一个庞大的家族,涉及周围五六个村庄的数千人,经常因是否可以通婚而迷惑。请问,什么是直系血亲和旁系血亲?三代以内旁系血亲包括哪些关系?周仲林(河南周口)律师意见:直系血亲是指父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外...
关键词：外祖父母 孙子女 河南周口 直系血亲 律师意见 血缘关系 家系图 
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