RET基因

作品数：120被引量：267H指数：9
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甲状腺癌RET基因检测及病理学特征分析
《诊断病理学杂志》2025年第3期251-256,共6页张晓玲 刘金钊 徐娟 徐孟 苗志刚 
目的探讨甲状腺癌患者RET基因变异特点及其与病理学特征的关系。方法回顾性选取2021年12月至2023年12月在沧州市中心医院接受治疗的甲状腺癌患者247例。所有患者均行细针穿刺抽吸活检(FNAB)和组织学检测,并采用二代测序技术(NGS)进行基...
关键词：甲状腺癌 RET基因 基因重排 基因突变 诊断 
RET基因在甲状腺癌诊治中的作用
《国际内分泌代谢杂志》2025年第1期31-34,共4页张丽娜 刘超 徐书杭 
江苏省卫生健康委员会,2020年度医学科研资助项目(M2020102);2020年江苏省重点研发计划资助项目(BE2020726)。
RET基因的突变/融合在甲状腺癌的形成和发展中起到重要的调控作用。RET基因的体系突变检测能协助诊断性质不确定的甲状腺结节并评估其进展风险。同时,胚系突变的检测对遗传性甲状腺癌筛查和管理也有一定价值。近年来临床试验证实了RET...
关键词：RET基因 甲状腺乳头状癌 甲状腺髓样癌 诊断 靶向治疗 
肺癌中RET基因重排的荧光原位杂交信号特征
《中华病理学杂志》2025年第1期36-40,共5页刘媛媛 武莎斐 刘笑玎 李凯咪 曾玲丽 卢临萍 曾瑄 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-063);北京市希思科临床肿瘤学研究基金(Y-2022HER2AZMS-0375)。
目的探讨肺癌中RET基因重排肿瘤的荧光原位杂交(FISH)信号特征。方法收集北京协和医院2019年12月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体(EGFR)野生型和间变性淋巴瘤激酶(ALK)免疫组织化学阴性的肺腺癌标本616例,经基于...
关键词：肺肿瘤 基因重排 原位杂交 荧光 序列分析 DNA RET基因 
伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征1例
《中华儿科杂志》2024年第8期790-792,共3页董文科 王俊祺 高广林 詹博文 孙艳艳 罗飞宏 俞建 
国家自然科学基金(82305316)。
6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线...
关键词：RET基因 肝功能损伤 甲状腺功能减退 VAN 影像学检查 基因检测 线性生长 血清学检测 
美国FDA批准Retevmo(selpercatinib)用于治疗多种RET基因突变/融合阳性癌症
《广东药科大学学报》2024年第4期8-8,共1页夏训明(编译) 
美国FDA于2024年6月12日正式批准塞普替尼/selpercatinib(中文通用名也译作塞尔帕替尼,商品名为Retevmo,研发商为礼莱旗下子公司Loxo Oncology公司;CAS登记号:2152628-33-4;分子式:C29H31N7O3)用于成人和年龄≥12岁的儿童治疗晚期或者...
关键词：儿童治疗 放射性碘 毒副作用 RET基因 甲状腺癌 登记号 口干 中文通用名 
多发性内分泌腺瘤2A型引起儿茶酚胺性心肌病1例
《中国循证心血管医学杂志》2024年第2期228-229,231,共3页张娅袁 杨莉 刘茜 崔赛仙 肖礼其 何燕 
云南省重大科技专项计划项目(2017ZF027);云南省科技厅-昆医联合专项[2018FE001(-280)]。
多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)是一种罕见的遗传综合征,为原癌基因RET突变激活酪氨酸激酶受体,涉及多个内分泌腺,引发相关细胞不规则生长[1]。MEN2A患者RET基因生殖突变79%集中在10、11号外显子[2],以甲状腺髓样癌(MTC)为特征,并可伴有...
关键词：嗜铬细胞瘤 儿茶酚胺 酪氨酸激酶受体 心肌病 RET基因 降钙素 心律失常 内分泌腺 
RET基因融合非小细胞肺癌病例报道1例报道
《重庆医学》2023年第S02期329-331,共3页马兰兰 李卉 
内蒙古自治区科技计划项目(201702118)。
伴随基因检测技术的精进,对非小细胞肺癌(NSCLC)罕见靶点的认知和探索有了显著进步,针对转染原癌基因(RET)融合的靶向药物不断推陈出新,高选择性RET抑制剂的研发,为这一病人群体提供了新的治疗选择。本文总结1例经多线治疗后测出KIF5B-R...
关键词：病例报道 病人群体 基因检测技术 RET基因 NSCLC 原癌基因 靶向药物 高选择性 
RET 基因融合阳性晚期非小细胞肺癌的研究进展被引量：2
《联勤军事医学》2023年第11期989-992,F0003,共5页李龙 胡振红 刘海潮 吴妍雯 王娟 夏飞 
原发性支气管肺癌是起源于支气管上皮细胞及腺体的恶性肿瘤,常见于45岁以上吸烟人群,是我国及全球最常见的恶性肿瘤之一[1]。2015年我国新发肺癌人数为73.3万,死亡人数为61.0万,发病率及死亡率均居全国首位,与以往相比均呈上升趋势,约75...
关键词：非小细胞肺癌 研究进展 RET基因 驱动基因 靶向治疗 
5例多发性内分泌腺瘤2B型临床特点分析
《浙江医学》2023年第20期2202-2204,2211,共4页李峰 戚晓平 赵坚强 金杭阳 方旭栋 曹治列 余秀华 
国家自然科学基金项目(81472861);浙江省科技计划项目(2014C03048-1);杭州市医药卫生科技项目(OO20190253)。
目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)的临床特点。方法收集并分析2012年8月至2018年2月中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院收治的5例MEN2B患者(来自无血缘关系的5个不同家庭)及其家庭成员的临床资料,合计21例。结果5例MEN2B患者...
关键词：多发性内分泌腺瘤 临床特征 家系图 RET基因 
巨结肠家系RET基因突变功能研究被引量：1
《中华小儿外科杂志》2023年第8期676-682,共7页王大佳 张志波 白玉作 
辽宁省重点研发计划联合计划(2020JH2/10300131);辽宁省兴辽英才计划(XLYC1908008)。
目的研究巨结肠家系RET基因新发无义突变c.2599G>T是否具有致病功能。方法利用定点突变技术构建RET c.2599G>T突变型过表达腺病毒,感染人胚肾细胞HEK-293。实验分为4组:未感染组(Control组)、阴性对照腺病毒对照组(NC组)、RET野生型过...
关键词：先天性巨结肠 功能分析 RET基因 无义突变 
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