伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征1例  

A case of Van Wyk-Grumbach syndrome with inherited RET gene variation

作　　者：董文科 王俊祺[2] 高广林 詹博文 孙艳艳 罗飞宏 俞建 Dong Wenke;Wang Junqi;Gao Guanglin;Zhan Bowen;Sun Yanyan;Luo Feihong;Yu Jian(Department of Traditional Chinese Medicine,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Department of Pediatric,Ruijin Hospital affiliated with Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200025,China;Department of Endocrinology,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院中医科,上海201102 [2]上海交通大学附属瑞金医院儿科,上海200025 [3]复旦大学附属儿科医院内分泌科,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第8期790-792,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(82305316)。

摘　　要：6.4岁女童以甲状腺功能减退、性早熟、肝功能损伤、贫血等多系统异常为主要表现,结合血清学检测和影像学检查,诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。经足量左旋甲状腺素替代治疗后,上述症状均明显改善,治疗期间自行药物减量,导致症状反复和线性生长受损。外周血基因检测发现该患儿携带RET基因杂合变异,来源于患儿母亲。伴遗传性RET基因变异的Van Wyk-Grumbach综合征尚未见报道。

关 键 词：RET基因 肝功能损伤 甲状腺功能减退 VAN 影像学检查 基因检测 线性生长 血清学检测 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]